单基因高血压相关基因变异与子痫前期关联性研究

目的探讨单基因高血压相关基因变异与子痫前期(preeclampsia,PE)的相关性。方法收集2016年9月至2018年9月收住福建省立医院妇产科的92例PE患者(PE组)和35例正常妊娠产妇(对照组)的外周血,检测41个单基因高血压相关基因的罕见变异谱;通过SIFT、PolyPhen、MutationTaster和CADD等多重评分软件评价其致病性。结果在127例入选者中检测出32种基因变异,其中PE组的CACNA1D基因变异频率(9.8%)明显高于千人基因组计划(2.4%)或中国千人高血压项目(2.7%)非妊娠高血压女性(P<0.05),c.920A>G和c.4475G>A为新的变异位点,多重评分软件提示均可能具有致病性,发生CACNA1D变异的9个PE患者均出现不良临床结局。结论CACNA1D变异可能与子痫前期相关。