CACNA1E基因变异致儿童难治性癫痫1例报告

目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁6个月,因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低,有严重的癫痫脑病表现,基因检测提示患儿携带CACNA1E基因c.4258(exon 30)G>A(NM_001205293)新发杂合变异,而其父母该位点均为野生型。根据ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics)标准与指南(2015),该变异为可能致病性变异。结论对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。

CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病

发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异,其中包括CACNA1E基因突变。CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年,突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变,但突变位点及类型与表型关系不明确,现对已报道的CACNA1E相关DEE病例进行归纳,进一步探索CACNA1E相关DEE临床表型与基因突变位点及突变类型之间的关系,同时回顾CACNA1E相关DEE的可能发病机制及药物干预进展,为DEE的诊断及精准治疗提供帮助。

CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病一例报告并文献复习

目的报道1例CACNA1E基因变异所致发育性癫痫性脑病,探讨C.2069G>A(p.Gly690Asp)位点的临床表型和预后。方法总结分析2020年9月湘潭市妇幼保健院收治的1例CACNA1E基因变异相关的发育性癫痫性脑病的临床资料和随访情况。结果患儿男,智力运动发育落后就诊,逐渐出现抽搐发作,基因结果回报:CACNA1E基因c.2069G>A(p.Gly690Asp)为新发变异,父母该位点为野生型,结合临床表现,为致病性变异。结论CACNA1E基因变异导致的发育性癫痫性脑病,智力运动损害可以为首发表现,位点C.2069G>A(p.Gly690Asp)临床表型重,预后差,可出现脑萎缩,丙戊酸联合氯硝西泮抗癫痫可能有效。

CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病3例

目的探讨CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病患儿的临床特征,以期早期诊治和改善预后。方法收集2018年7月至2019年4月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的发育性癫痫性脑病患儿,筛选出CACNA1E基因突变阳性的患儿,并除外已知与发育性癫痫性脑病发病相关的其他基因。结果共收集3例CACNA1E基因突变阳性的癫痫患儿,3例均为新发突变。均为男性患儿,伴发育迟滞、肌张力低下。脑电图表现为多灶性放电,头颅磁共振成像正常。其中2例患儿治疗效果好(1例患儿使用丙戊酸治疗有效,1例联合使用托吡酯治疗有效,患儿癫痫发作均控制,但智力运动功能损害严重),1例效果较差。结论CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病多伴有发育迟滞、肌张力低下,基因为新发突变,对托吡酯治疗可能有效。