一例孤独症谱系障碍合并45,X/46,XY嵌合体患儿的全外显子测序分析

目的对1例孤独症谱系障碍合并45,X/46,XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)筛选可疑致病性变异位点,并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因MTRR基因c.268C>T(p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1,PM1,PM2,PP3)。MTRR基因c.268C>T(p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。结论MTRR基因c.268C>T(p.Arg90Trp)和CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独症谱系障碍的风险基因。