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一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究 被引量:3
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作者 王秋芬 杜戎 +11 位作者 许春胜 唐朝晖 廖玉华 李伟 吴晓艳 王旭 刘平 张贤钦 祝建芳 任翔 柯铁 杨钧国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期242-244,共3页
目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第... 目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第2代成员,以发现该家系可能的致病基因突变;然后用上述研究的结果检测第3和第4代成员,进一步验证结果并对正常成员作出患病的预测。结果对第1和第2代的连锁分析显示该家系的致病基因为CACNA1S基因,其LOD值为3.71;DNA测序显示1582位的核苷酸C被G所替代,为一种新的突变R528G;所有患病个体均带有此突变,而200名对照中没有此突变。检测第3和第4代成员R528G突变,发现所有患者和两名正常年轻女性携带此突变基因。结论发现了CACNA1S基因的一个R528G新突变,能导致中国人低钾周期性麻痹,其外显率可能存在性别差异,此突变将有助于低钾周期性麻痹的诊断和预测。 展开更多
关键词 低钾周期性麻痹 骨骼肌钙通道 基因突变 cacnais基因
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