屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征1例报告并文献复习

目的探讨屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征(CACP综合征)的临床特点、诊断及治疗方法,提高对CACP综合征的认识,减少疾病误诊率。方法结合2012年10月北京协和医院儿科收治1例CACP综合征患儿临床资料进行文献复习,分析该病的临床特点、诊断、治疗及预后。结果患儿女,10岁,存在婴儿期屈曲指、对称性多关节病、髋内翻、缩窄性心包炎,合并胸腔积液、腹腔积液,临床诊断CACP综合征,给予心包剥脱术治疗,术后患儿静脉回流受阻情况明显好转。复习文献目前基因诊断确诊CACP综合征病例共40余例,已发现致病基因为PRG4基因。CACP综合征患者几乎100%存在先天性或早发性屈曲指;100%患者婴幼儿期或儿童期出现非炎症性大关节受累;骨关节放射学检查特征改变为非侵蚀性关节损害,关节周围骨质疏松,关节腔积液,关节间隙增宽,可有扁平股骨头,股骨颈短而宽,颈干角缩小。50%左右患者伴有进行性加重的髋内翻畸形。大约30%患者合并非炎症性心包积液,严重者可致缩窄性心包炎。结论 CACP综合征罕见,属于常染色体隐性遗传病,临床主要表现为出生时或婴儿早期出现的屈曲指、多发大关节受累的非侵蚀性关节炎、髋内翻畸形及心包炎,临床工作中易与其他类型关节炎予以鉴别,疑似病例可行基因学检查以明确诊断。