肯尼迪病临床表型与遗传特点的关联分析

目的分析东北地区汉族Kennedy病患者的临床及遗传学特点.方法收集11个家系的18例临床表现符合Kennedy病的患者,对其X染色体上的雄激素受体基因1号外显子CAG序列重复数目进行测定,归纳其临床症状、心肌酶等血生化检验及神经电生理检查的特点,并对其临床表型与遗传学之间的关联进行分析.结果18例Kennedy病患者均为男性,CAG序列平均重复次数为(48.50±3.21)次.14例下肢起病,3例四肢同时起病,1例下肢与球部肌肉同时起病.6例出现面肌颤搐的症状,7例男性乳房发育,2例Babinski征阳性.18例患者血清肌酸激酶(CK)均有不同程度的增高,60%血清甘油三酯(TG)高于正常值,33.3%雌二醇水平增高,33.3%雌二醇水平降低,所有受试者睾酮水平均在正常范围内.肌电图均提示存在神经源性损害,该研究患者CAG序列重复数目与发病年龄呈显著负相关,与病情的严重程度及血清CK无关.结论Kennedy病为X连锁隐性遗传,男性发病,中年起病,缓慢进展,需与运动神经元病相鉴别.临床表型存在异质性,发病年龄与CAG序列重复次数呈负相关.