苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析

目的研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中CAG重复突变的特征。方法对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析。结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(CAG)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个亚型基因检测未见异常。结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊。

以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2]。SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见。本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例。

齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变。片段分析显示其CAG重复次数分别为16／58、16／68和14／54次，长片段重复次数达到异常范围。3个家系的先证者均为成年起病，以共济失调为主要症状，患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现。结论在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA，说明该病在中国人群中较为罕见。DRPLA的临床表现复杂多样，存在变异。对DRPI。A患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断。