超声诊断早孕期不完全型Cantrell综合征1例

Cantrell综合征(pentalogy of Cantrell)为一种极其罕见的先天性胎儿发育异常,发病率为1/550万,伴有多种畸形,预后较差,早孕期进行超声产前筛查对于诊断Cantrell综合征具有重要意义。1病例资料孕妇29岁,G1P0,孕前未服用过药物,孕前检查未见明显异常,孕12周^(+5),为行NT产前筛查来我院就诊。超声显示:头臀长约55 mm,符合12周^(+0),NT厚约3.6 mm,颅骨光环不完整,额部明显外膨,脑组织结构紊乱(图1);胎儿面部发育异常(图2);胸壁皮肤层增厚并发育异常,心脏心尖部分位于胸腔外侧(图3,4);脐带入胎儿腹壁位置上移,未见异常膨出物(图5),脊柱排列整齐、曲度正常,胃泡、双肾、肢体结构未见明显异常,胎盘及羊水正常。

早孕期Cantrell综合征合并肢体连接畸形1例超声表现并文献复习

目的:报告1例产前诊断为早孕期Cantrell综合征合并肢体连接畸形的病例并通过复习相关文献提高该疾病早孕期诊断水平。方法:回顾性分析该病例的临床资料及超声表现,并通过文献总结该疾病一般特点及典型超声特征。结果:患者因不孕症接受冷冻胚胎移植治疗后怀孕,孕13周超声检查时发现胎儿多发畸形(心脏异位、胸腹壁缺损、脐膨出),同时胎儿左上肢显示不清。引产后大体解剖显示:胎儿胸骨下端及胸腹壁缺损,心脏异位至脐膨出物中,膨出物中另可见肝脏及部分肠管组织;胎儿左侧上肢连接于侧胸壁,姿势异常。结合超声和大体解剖表现,考虑为不完全型Cantrell综合征,合并左上肢连接畸形。结论:Cantrell综合征是一种罕见的先天发育缺陷,早孕期诊断有助于尽早进行产前干预,具有重要的临床和社会价值。异位心脏和脐膨出是早孕期典型的超声特征,同时超声检查时还需警惕其他相关畸形。

Cantrell综合征早孕期及中孕期超声表现

Cantrell综合征是一种罕见的先天性复合畸形,主要包括胸骨裂或胸骨下段缺损、膈肌前部半月形缺损、心包壁层缺如与腹腔交通、脐上腹壁缺损(脐膨出或腹裂)、心脏异位伴畸形[1]。既往胎儿Cantrell综合征的超声表现多为个案报道[1-4],且未对早孕期及中孕期超声特征进行对比分析。本研究拟分析Cantrell综合征胎儿的超声表现,总结早孕期及中孕期声像图特征,以提高对本病的认识。

产前超声诊断Cantrell综合征

Cantrell综合征是一种罕见的先天性发育异常,新生儿发病率约为0.055‰[1]。Cantrell综合征包括体外心、胸骨下部缺损、前膈缺损、心包缺陷、脐上高位的腹壁缺损5类畸形,患儿常合并心内畸形。Cantrell综合征患儿常由于心脏及腹内器官严重异位引发呼吸困难、心力衰竭、感染甚至猝死等,预后较差。产前超声可在孕期发现位于体腔外的心脏而行进一步诊断。既往报道的Cantrell综合征的诊断多集中于中孕期或晚孕期,本研究拟分析Cantrell综合征的超声特征,为产前超声诊断提供依据。

Cantrell综合征的CT诊断及其临床价值

Cantrell综合征（Cantrell’s syndrome）是一种极罕见的先天性畸形[1],包含脐上腹壁中线缺损、胸骨下部缺损或裂开、横膈前部缺损、心包部分缺损、心内或心脏大血管先天畸形等。在新生儿中其发病率为1/65 000,男女之比为1.35∶1[2]。笔者回顾性分析3例经手术证实的Cantrell综合征患儿的CT表现,旨在提高对该种疾病的影像诊断水平，进而对临床选择治疗方案、指导临床手术及观察术后疗效提供重要价值。

Cantrell综合征1例

Cantrell综合征是一种涉及心脏、腹壁发育异常的复杂性先天性畸形。因病例罕见、病情复杂，诊断困难，容易导致误诊及漏诊。我院儿科近期收治1例，现报告如下。

Cantrell综合征15例产前超声表现分析

目的 总结分析Cantrell综合征胎儿产前超声表现及产后检查结果。方法 回顾性分析2018年3月至2023年7月产前超声诊断为Cantrell综合征并经引产标本或产后检查确诊的胎儿15例,分析产前超声图像表现及产后结果。结果 15例中有单胎10例及双胎之一5例。早孕期超声诊断13例,漏诊1例,漏诊率为7.1%;中孕期超声诊断2例。产前超声检查显示15例胎儿共有表现为异位心和腹部膨出团块。5例行胎儿超声心动图检查,发现心内畸形4例(80%);13例(86.7%)合并其他系统畸形;14例行颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查的胎儿中有7例(50%)NT增厚,其中有颈部淋巴水囊瘤5例。10例单胎均被引产,引产胎儿标本外观与产前超声检查结果相符。5例双胎之一中有2例胎死宫内,2例行选择性减胎术,其中3例胎儿产后外观与产前超声检查结果相符,1例减胎术后胎儿在分娩时已显示不清;1例失访。4例引产胎儿行遗传学检查,均未查见相关的致病性或可能致病性变异。结论 Cantrell综合征产前超声共有表现为异位心和腹部膨出团块,心内畸形及伴发畸形多见;绝大多数可在早孕期由超声诊断,但也有漏诊可能,需在中孕期密切随访。

超声诊断早孕期不完全型Cantrell综合征1例

患者女．38岁。孕3产1．孕11周来我院行常规产前超声枪查。超声显示：胎儿顶臀径4．8cm，相当于孕11．4周．胎儿颈项透明层增厚，厚度为0．65cm,脊柱、四肢可见，膈肌回声显示不清．

超声心动图诊断Cantrell综合征1例

患者，男，出生体质量2．55kg．出生当日因腹部包块入院。体格检查：心尖区可闻及收缩期杂音Ⅱ／6级,以胸骨右旁平第2、3肋间为主；脐窝处可见包块，基底宽约4cm,质软,可还纳,包块处可触及心脏搏动，局部皮肤呈暗紫色，哭闹时包块膨出更明显。四肢末端皮温稍低，哭闹时口唇略发绀。

饲料中添加复合胆汁酸对皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用研究

[目的]本试验旨在探究饲料中添加胆汁酸(bile acid,BA)对皮质酮(corticosterone,CORT)诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用。[方法]试验选取了120只1日龄雄性AA肉鸡,随机分为2组,分别饲喂基础日粮和含BA日粮。BA添加分为前期、中期、后期3个阶段,剂量依次递增。28日龄时,从基础日粮组中选取肉鸡20只,随机分为对照组(control,CON)、皮质酮处理组(CORT);从胆汁添加组中随机选取10只设为皮质酮+胆汁酸组(CORT+BA)。CON组颈部皮下注射乙醇PBS溶液(15%乙醇),CORT组和CORT+BA组注射4 mg·kg^(-1) CORT,连续注射7 d。肉鸡40日龄屠宰采样,记录器官与组织质量,采集血清和肝脏组织以测定生化指标、脂代谢相关基因和蛋白表达水平。[结果]饲料中添加BA可显著缓解由CORT处理引起的腹脂率升高及腿肌重降低(P<0.05)。生化测定结果表明,CORT处理显著降低了40日龄肉鸡血清中高密度脂蛋白(HDLC)水平、增加游离脂肪酸(NEFA)水平,而BA处理显著升高血清HDLC水平(P<0.05)。与CON组相比,CORT组肉鸡肝脏内甘油三酯(TG)水平显著升高(P<0.01),肝细胞内脂滴显著富集且出现空泡化现象,而BA处理可显著缓解肝脏内的TG沉积(P<0.01)。CORT处理显著上调肝脏中硬脂酰辅酶A去饱和酶(scd1)和乙酰辅酶A羧化酶(acc)基因表达水平(P<0.05),显著上调ACC和脂肪酸合成酶(FASN)蛋白表达水平(P<0.05),同时下调过氧化物增殖激活受体(PPARα)蛋白的表达水平(P<0.05);BA处理可显著逆转皮质酮引起的以上基因和蛋白表达变化,并显著增加肉毒碱棕榈酰基转移酶1A(cpt1a)基因表达水平,显著降低脂肪酸转位酶(CD36)蛋白表达水平(P<0.05)。[结论]日粮中添加胆汁酸可减少肝脏内甘油三酯合成,促进其分解,抑制肝细胞对脂肪酸的摄取,从而缓解皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征。

Cantrell综合征的诊断与治疗

目的探讨Cantrell综合征的诊断、治疗与预后。方法回顾性分析5例临床诊断为Cantrell综合征患者的临床、影像学、手术及随访材料，总结Cantrell综合征的临床特征。结果5例患者年龄7d-76岁。3例有Cantrell综合征的5种畸形，术前准确诊断并经手术证实。1例术后60个月死亡，2例存活（分别随访43个月和4个月）。2例仅有Cantrell综合征的部分畸形（左心室憩室形成）。1例非完全性Cantrell综合征经手术证实，另1例为影像学发现，分别随访75个月和64个月均健在。结论随着现代影像学技术的发展，Cantrell综合征术前诊断不难，及时治疗可改善预后。

肾上腺意外瘤型亚临床库欣综合征患者手术前后高血糖情况及变化分析

背景 亚临床库欣综合征(SCS)是肾上腺意外瘤的常见亚型,但目前对于SCS患者高血糖与高皮质醇分泌的相关性分析及术后变化情况鲜有报道。目的 评价肾上腺意外瘤SCS患者高血糖的患病情况及其术后变化。方法 收集2010—2021年上海大学附属仁和医院(上海市宝山区仁和医院)诊治的124例患者资料并进行统计分析。对其中36例SCS患者(SCS组)、41例肾上腺腺瘤型库欣综合征患者(CSA组)及47例肾上腺无功能瘤患者(NAA组)行口服糖耐量检查(OGTT),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、葡萄糖曲线下面积(AUC Glu)、胰岛素曲线下面积(AUC Ins),检测患者血皮质醇、尿皮质醇、血促肾上腺皮质激素(ACTH)等激素测值,将所得结果与53例受试者(对照组)进行比较。SCS组、CSA组所有患者均经手术治疗,采用Pearson相关性分析比较SCS组、CSA组激素与糖代谢测值的相关性。结果 SCS组、CSA组、NAA组、对照组高血糖患病率分别为41.7%、51.2%、25.5%及24.5%。SCS组患者糖化血红蛋白(HbA1c)、糖负荷后2 h胰岛素(2 hPIN)、AUCGlu及AUCIns均高于对照组(P<0.05),CSA组患者空腹胰岛素(FIN)、AUCIns及HOMA-IR均高于SCS组、NAA组及对照组(P<0.05),CSA组患者HbA1c、FPG、糖负荷后2 h血糖(2 hPPG)、2 hPIN及AUCGlu均高于NAA组、对照组(P<0.05)。剔除性别、年龄影响,SCS组患者HbA1c、2 hPPG与8:00、16:00血皮质醇、尿游离皮质醇呈正相关(r=0.68,0.657,0.522,P<0.05;r=0.569,0.544,0.369,P<0.05),FPG与8:00血皮质醇呈正相关(r=0.434、P<0.05),AUCGlu与8:00、16:00血皮质醇呈正相关(r=0.397,0.409,P<0.05);CSA组患者HbA1c、FPG、2 hPPG、AUCGlu与8:00、16:00血皮质醇呈正相关(r=0.748,0.631,0.669,0.602,P<0.05;r=0.674,0.655,0.640,0.624,P<005),2 hPIN与8:00血皮质醇呈正相关(r=0.319,P<0.05)。SCS组、CSA组患者术后与术前相比,血皮质醇、尿皮质醇水平下降(P<0.05)。SCS组患者术后与术前相比,2 hPIN、AUCIns下降(P<0.05);CSA组患者术后与术前相比,FIN、2 hPIN、AUCGlu、AUCIns及HOMA-IR均下降(P<0.05)。SCS组、CSA组患者术后高血糖的患病率分为33.3%及39.0%。结论 SCS患者高血糖的患病率升高,其原因与皮质醇的高分泌有关。手术治疗后高血糖情况得以改善。

“双固一通”针法治疗肥胖型多囊卵巢综合征的临床疗效观察

目的探讨“双固一通”针法对肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)患者体重、糖脂代谢、月经情况的影响。方法选取肥胖型PCOS患者65例随机分为“双固一通”组和对照组,分别予以“双固一通”针法及二甲双胍口服治疗,连续治疗3个月经周期。治疗期间两组均采取生活方式管理。观察两组患者治疗前后糖脂代谢(空腹血糖、胰岛素、HOMA-IR指数、甘油三酯)、体质量指数(BMI)与腰臀比(WHR)和血清激素水平(LH、T、E2、FSH)的变化。结果“双固一通”组能降低患者血糖、空腹胰岛素水平,HOMA-IR指数、甘油三酯水平、BMI、WHR水平(P<0.05)、及血清LH、T、E2含量显著降低(P<0.01)。改善空腹血糖、胰岛素、甘油三酯、BMI、WHR、LH、E2方面疗效均优于对照组。结论“双固一通”针法治疗肥胖型PCOS疗效肯定,较二甲双胍更具优势,值得推广应用.

《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征疗效观察

目的 观察《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征(restless legs syndrome, RLS)的临床疗效。方法 将100例RLS患者随机分为治疗组(50例,脱落1例)和对照组(50例,脱落2例)。治疗组给予“关刺”联合“合谷刺”治疗,阳陵泉、膝关、丘墟采用关刺法,伏兔、丰隆、漏谷采用合谷刺法;对照组给予假针刺治疗。治疗前后采用国际RLS评定量表(international restless leg syndrome scale, IRLSS)评价患者不宁腿严重程度,采用RLS生活质量量表(RLS quality of Life, RLSQoL)评价患者生活质量,采用失眠严重指数量表(insomnia severity index, ISI)评价患者的睡眠情况,并比较两组临床疗效。结果 治疗组总有效率为91.8%,显著高于对照组的41.7%(P<0.01)。治疗后,治疗组IRLSS评分低于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组RLSQoL评分高于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组ISI评分低于治疗前和对照组(P<0.01)。对照组治疗前后各项评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 《内经》“关刺”联合“合谷刺”可显著改善RLS患者临床症状,在中医学理论的指导下拓展了《内经》五刺法的临床应用。

小球囊预扩张治疗布加综合征合并混合性下腔静脉血栓一期和分期治疗方案的疗效和成本效益对比

目的:对比分析小球囊预扩张治疗布加综合征(BCS)合并混合性下腔静脉血栓(IVCT)一期和分期治疗方案的疗效和成本效益。方法:回顾性收集2011年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院收治的BCS合并混合性IVCT、行小球囊预扩张治疗的患者116例,其中,一期治疗方案49例,分期治疗方案67例。对比分析两种治疗方案的血栓溶解率、技术成功率、住院时间、住院费用、医保补偿率。结果:两种治疗方案中位总住院时间(22.0 d vs 22.5 d,P=0.303)和医保补偿率(58.92%vs 55.75%,P=0.965)差异无统计学意义,而一期治疗方案血栓溶解率(100.0%vs 87.5%,P=0.012)、技术成功率(100.0%vs 62.7%,P=0.001)和中位人均住院费用(45676.51元vs 61283.21元,P<0.001)均优于分期治疗方案。结论:一期治疗方案具有更高的溶栓效率和技术成功率,以及更低的住院费用,应被临床优先选择。

黄甲综合征1例并文献复习

报道1例黄甲综合征患者的临床资料,并进行文献复习。