TCF7L2基因多态性与2型糖尿病关系的研究进展

2型糖尿病是一种遗传与环境因素相互作用所致的疾病,具有明显的遗传倾向性。自2006年初Grant等发现转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的多态性与T2DM显著相关以来,相关研究陆续在不同种族和人群中进行,阳性结果不断被证实。目前认为TCF7L2是迄今发现的与2型糖尿病发病关联最强的基因,近年来研究热点主要集中在rs7903146、rs12255372、rs11196205和rs11196218等位点。本文对该基因的研究现状及趋势进行综述。

贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131T>C及56C>G基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131T>C、56C>G基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131T>C位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P<0.05);3未发现Apo A5基因56C>G基因多态性。结论 Apo A5-1131T>C基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56C>G基因多态性。

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。

蚌埠地区汉族人群IL-6R基因第9外显子D358A变异与2型糖尿病及肥胖的相关性研究

选取安徽蚌埠地区汉族T2DM患者101例(其中肥胖患者50例,非肥胖患者51例),对照组(ND组)52例(其中肥胖者25例,非肥胖者27例),抽取外周静脉血测定代谢指标、提取DNA,采用PCR-RFLP分析基因型。结果:①A等位基因频率在(ND组)为51.0%,(T2DM组)为65.3%;C等位基因频率在(ND组)为49.0%,(T2DM组)为34.7%。组间比较差异有显著性(P<0.05)。②野生型(AA)基因型频率ND组为30.8%,T2DM组为43.6%;杂合子(AC)基因型频率在ND组为40.4%,T2DM组为43.6%;纯合子(CC)基因型频率在ND组为28.8%,T2DM组为12.9%;组间比较差异均有显著性(P<0.05)。③四组等位基因频率,及基因型频率比较,组间均无显著性差异(P>0.05)。结论:蚌埠地区汉族人群IL-6R基因第9外显子D358A多态性与T2DM有明显相关性、与肥胖无相关性。

广东省汉族人群RXRA基因rs11185660位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性关系

目的了解广东省汉族人群RXRA基因rs11185660位点的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM遗传易感性的关系,为中国汉族人群T2DM发病的分子机制提供科学依据。方法采用病例对照研究方法,对2011年11月—2013年10月在广东省10家医院内分泌科招募的1 092例20~70岁T2DM患者和同期在医院体检且按地区和年龄匹配的1 092名20~70岁健康人群进行问卷调查、体格检查和RXRA rs11185660位点基因型检测。结果病例组T2DM患者和对照组健康人群中RXRA rs11185660位点T、C等位基因频率分别为83.2%、16.8%和83.3%、16.7%,TT、TC、CC基因型频率分别为69.0%、28.4%、2.6%和68.8%、29.1%、2.1%,2组等位基因频率和基因型频率分布差异均无统计学意义(均P> 0.05);在调整年龄、体质指数、性别前后,病例组和对照组RXRA基因rs11185660位点共显性、显性、隐性和超显性遗传模型间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论广东省汉族人群RXRA基因rs11185660位点SNP与T2DM患者遗传易感性不存在明显相关性。