CAPN-10基因与新疆维吾尔族及哈萨克族人群2型糖尿病的相关性

对新疆维吾尔族和哈萨克族人群中正常糖耐量、2 型糖尿病和糖耐量减低者的研究显示,Calpain-10基因的第43和第19位点单核苷酸多态性(SNP-43 和-9)与T2DM的发生相关,与哈萨克族人群的血脂异常和胰岛素抵抗相关。

妊娠期糖代谢异常与CAPN-10基因多态性及相关危险因素研究

目的研究妊娠期糖代谢异常发生与CAPN-10基因多态性之间的相关性,并探讨与妊娠期糖代谢异常相关的危险因素。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术;采用病例-对照研究的方法,对贵阳地区无血缘关系的100例妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)、100例糖耐量受损孕妇(GIGT组)和100例糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组,即对照组)的CAPN-10基因19、43及63位点进行单核苷酸多态性分析;采用Logistic回归对与妊娠期糖代谢异常发生、发展有关的危险因素进行相关性分析。结果 (1)CAPN-10基因43位点GG基因型频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.01);G等位基因频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率分布在GDM组、GIGT组与NGT组比较差异均无统计学意义;19、43、63位点的基因型频率、等位基因频率在GIGT组与GDM组间比较差异无统计学意义。(2)GDM组和GIGT组的年龄、孕期BMI、△BMI、FPG和2h-PG均较NGT组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)糖尿病家族史在GDM组较NGT组升高(22%vs 11%),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)Logistic回归分析显示,CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI、年龄均增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险度。结论妊娠期糖代谢异常的发生可能与CAPN-10基因SNP 43位点G等位基因相关,而与16和63位点无关。CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI和年龄是GDM发生的重要危险因素,可能增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险性。

CAPN-10基因与腹膜透析患者代谢综合征危险因素的关系

目的探讨CAPN-10基因Indel-19与腹膜透析患者代谢综合征(MS)危险因素的关系。方法用PCR-R FLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法检测30例健康者(A组)、30例稳定的腹膜透析患者(B组)CAPA-10基因Indel-19多态性,生化技术测定FBG(空腹血糖)、TG(三酰甘油),HDL-C(高密度脂蛋白胆固醇)及FINS(空腹胰岛素)水平。用HOMA-IR法评价胰岛素抵抗,同时对每个受试对象进行MS危险因素评估。结果 B组患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、FBG、FINS、TG及HOMA-IR水平较A组高(P<0.05)。A、B两组比较CAPN-10基因Indel-19基因型分布无明显差异(P=0.580)。B组基因型为2/2的患者较基因型为1/1、1/2患者有较多MS的危险因素。结论腹膜透析患者多同时存在胰岛素抵抗、脂质代谢紊乱及高血压。CAPN-10基因Indel-19可能与腹膜透析患者血糖、血脂及高血压有关。其可能机制是影响腹膜透析患者血糖、脂质代谢,加重患者胰岛素抵抗的程度,但其具体作用机制尚有待于进一步研究。

CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系研究

目的:研究CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测30个健康人(A组),60个稳定的非糖尿病血液透析患者(B组)CAPN-10基因Indel-19插入多态性基因型,生化技术测定空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG),甘油三脂(Three acids glyceride,TG),高密度脂蛋白胆固醇(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平。结果:B组患者收缩压、舒张压及甘油三酯水平较A组高(P<0.05)。A、B两组比较Indel-19基因型分布无明显差异(P=0.742)。B组基因型为2/2的患者较基因型为1/1,1/2患者有较高的腰围及TG水平(P值分别为0.033,0.002)。同时合并存在"代谢综合征"的B组患者出现CAPN-10基因Indel-19基因型2/2的频率较B组其余患者高(P=0.001)。结论:非糖尿病血液透析患者多同时存在脂质代谢紊乱及高血压。CAPN-10基因Indel-19可能与同时存在"代谢综合征"的终末期肾脏病有关,其可能机制是影响肾病患者脂质代谢,加重患者动脉硬化等的程度,但其具体作用机制尚有待于进一步研究。

Calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的实验研究

目的:探讨Calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,运用聚合酶链式反应分别扩增Calpain-10基因第三个内含子包含SNP19多态性的DNA片断。将其扩增产物进行电泳分析,在紫外分析仪下观察结果并与正常人对照。结果:发现T2DM患者出现1-2条区带,而正常人则没有出现相应区带。结论:提示Calpain-10基因单核苷酸多态性SNP19可能直接或间接与2型糖尿病遗传易感性相关。

Calpain-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联性研究

目的 探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法 采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 132例无亲缘关系并且无糖尿病家族史的健康对照者的CAPN 10基因SNP4 3,SNP19多态性进行基因分型 ,同时对两组人群口服 75克葡萄糖后 0、12 0分钟分别测定其血清中葡萄糖 (BG)、胰岛素 (INS)、C肽(C P)含量 ,及空腹总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。结果 ①与对照组相比 ,2型糖尿病患者中CAPN 10基因SNP4 3的G等位基因频率显著升高 (分别为 92 %和 84 % ,P <0 .0 1)。CAPN 10基因SNP4 3基因多态性两组的GG基因型与腰臀比增加有关 ;②CAPN 10基因SNP19等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义 ;③ 2型糖尿病组各项生化指标 (除外胰岛素、C肽、高密度脂蛋白胆固醇 )均高于健康对照组。结论 CAPN 10基因SNP4 3基因多态性GG基因型直接或间接与 2型糖尿病的遗传易感性相关。

宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近(P>0.05),低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义(P<0.01)。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义(P>0.05)。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义(P<0.01),不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。