携带罕见突变的CARD14相关丘疹鳞屑性疾病一例

患者,男,41岁。因“全身红斑鳞屑40天”来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为41岁。初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善。经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14基因的罕见致病性突变位点c.1799 C>T(p.Pro600Leu),综合临床、组织病理学表现,以及基因检测的结果,最终诊断为CARD14相关的丘疹鳞屑性疾病。

泛发性脓疱型银屑病易感基因研究进展

泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种病因不明、涉及多个系统、危及生命的自身炎症性皮肤疾病。截至目前,该病发病机制仍然不清楚。近十年来基因学方面的研究已成为GPP的热点,主要涉及HLA,IL-36RN和CARD14等基因的研究。本文就近年来基因学方面的研究作一综述。

泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因

泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis,GPP）是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN和CARD14两个基因被认为是GPP的致病易感基因。本文对泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因及相关疾病进行综述。

脓疱性银屑病的遗传学研究进展

脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病，临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作，对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现，IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与脓疱性银屑病的发生有关，随之出现了一些新的治疗方法。本文综述脓疱性银屑病遗传学研究的最新进展。