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携带罕见突变的CARD14相关丘疹鳞屑性疾病一例
1
作者
陈文杰
周盛基
+3 位作者
陈声利
王真真
刘红
张福仁
《中国麻风皮肤病杂志》
2023年第8期580-582,共3页
患者,男,41岁。因“全身红斑鳞屑40天”来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为41岁。初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善。经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14...
患者,男,41岁。因“全身红斑鳞屑40天”来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为41岁。初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善。经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14基因的罕见致病性突变位点c.1799 C>T(p.Pro600Leu),综合临床、组织病理学表现,以及基因检测的结果,最终诊断为CARD14相关的丘疹鳞屑性疾病。
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关键词
card14
CAPE
毛发红糠疹
银屑病
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职称材料
泛发性脓疱型银屑病易感基因研究进展
被引量:
6
2
作者
张亚南
吴闽枫
+2 位作者
金性秀
李斌
徐蓉
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期751-752,764,共3页
泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种病因不明、涉及多个系统、危及生命的自身炎症性皮肤疾病。截至目前,该病发病机制仍然不清楚。近十年来基因学方面的研究已成为GPP的热点,主要涉及HLA,IL-36RN和CARD14等...
泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种病因不明、涉及多个系统、危及生命的自身炎症性皮肤疾病。截至目前,该病发病机制仍然不清楚。近十年来基因学方面的研究已成为GPP的热点,主要涉及HLA,IL-36RN和CARD14等基因的研究。本文就近年来基因学方面的研究作一综述。
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关键词
泛发性脓疱型银屑病
HLA
IL-36RN
card14
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职称材料
泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因
被引量:
1
3
作者
朱腾
晋红中
《协和医学杂志》
2016年第6期445-449,共5页
泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN...
泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN和CARD14两个基因被认为是GPP的致病易感基因。本文对泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因及相关疾病进行综述。
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关键词
泛发性脓疱型银屑病
突变
IL36RN基因
card14
基因
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职称材料
脓疱性银屑病的遗传学研究进展
被引量:
3
4
作者
李仲桃
汪盛
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第11期827-830,共4页
脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病,临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作,对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现,IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与...
脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病,临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作,对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现,IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与脓疱性银屑病的发生有关,随之出现了一些新的治疗方法。本文综述脓疱性银屑病遗传学研究的最新进展。
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关键词
银屑病
受体
白细胞介素
突变
IL36RN
card14
AP1S3
原文传递
题名
携带罕见突变的CARD14相关丘疹鳞屑性疾病一例
1
作者
陈文杰
周盛基
陈声利
王真真
刘红
张福仁
机构
山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院)
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2023年第8期580-582,共3页
基金
山东省高等学校青创科技支持计划(编号:2019KJL003)
山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
文摘
患者,男,41岁。因“全身红斑鳞屑40天”来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为41岁。初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善。经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14基因的罕见致病性突变位点c.1799 C>T(p.Pro600Leu),综合临床、组织病理学表现,以及基因检测的结果,最终诊断为CARD14相关的丘疹鳞屑性疾病。
关键词
card14
CAPE
毛发红糠疹
银屑病
Keywords
card14
CAPE
pityriasis rubra pilaris
psoriasis
分类号
R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
泛发性脓疱型银屑病易感基因研究进展
被引量:
6
2
作者
张亚南
吴闽枫
金性秀
李斌
徐蓉
机构
上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院
上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院闵行分院
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期751-752,764,共3页
基金
国家自然基金(81273764)
上海市卫计委基金(ZY3-CCCX-3-3033
XYQ2013073)
文摘
泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种病因不明、涉及多个系统、危及生命的自身炎症性皮肤疾病。截至目前,该病发病机制仍然不清楚。近十年来基因学方面的研究已成为GPP的热点,主要涉及HLA,IL-36RN和CARD14等基因的研究。本文就近年来基因学方面的研究作一综述。
关键词
泛发性脓疱型银屑病
HLA
IL-36RN
card14
Keywords
GPP
HLA
IL-36RN
card14
分类号
R758.63 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因
被引量:
1
3
作者
朱腾
晋红中
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科
出处
《协和医学杂志》
2016年第6期445-449,共5页
基金
北京市自然科学基金(2152117)
文摘
泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN和CARD14两个基因被认为是GPP的致病易感基因。本文对泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因及相关疾病进行综述。
关键词
泛发性脓疱型银屑病
突变
IL36RN基因
card14
基因
分类号
R758.63 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
脓疱性银屑病的遗传学研究进展
被引量:
3
4
作者
李仲桃
汪盛
机构
四川大学华西医院皮肤性病科
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第11期827-830,共4页
文摘
脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病,临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作,对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现,IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与脓疱性银屑病的发生有关,随之出现了一些新的治疗方法。本文综述脓疱性银屑病遗传学研究的最新进展。
关键词
银屑病
受体
白细胞介素
突变
IL36RN
card14
AP1S3
Keywords
Psoriasis
Receptors, interleukin
Mutation
IL36RN
card14
APIS3
分类号
R758.63 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
携带罕见突变的CARD14相关丘疹鳞屑性疾病一例
陈文杰
周盛基
陈声利
王真真
刘红
张福仁
《中国麻风皮肤病杂志》
2023
0
下载PDF
职称材料
2
泛发性脓疱型银屑病易感基因研究进展
张亚南
吴闽枫
金性秀
李斌
徐蓉
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
6
下载PDF
职称材料
3
泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因
朱腾
晋红中
《协和医学杂志》
2016
1
下载PDF
职称材料
4
脓疱性银屑病的遗传学研究进展
李仲桃
汪盛
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
原文传递
已选择
0
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