CARD15基因突变与中国入克罗恩病易感性的关系

目的 旨在研究CARD15（caspase recruitment domain family，member 15）基因上Arg702Trp（R702W）、Gly908Arg（G908R）、3020insC三个基因突变与苏州地区中国人克罗恩病（Crohn’s disease，CD）易感性的关系。方法 采用等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS—PCR）、PCR—RFLP限制性片段多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）方法检测20例CD、20例溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）、20例正常对照者R702W、G908R、3020insC三个基因突变。结果 在CD病例组中没有发现纯合子或杂合子突变，在UC病例组和正常对照组中也未发现。结论 与白种人CD发病密切相关的这三个SNPs（single nucleotide polymorphisms）与中国人CD发病未见有相关性。

早发型结节病临床及基因突变分析

目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况。方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点。结果:患儿临床及皮损组织病理表现均符合结节病,并随疾病发展出现血压增高。基因检测发现其CARDl5/NOD2基因4号外显子发生c.1000C>T杂合突变(p.R334W),其父母及102例健康对照者的相应外显子测序均未发现该突变。结论:该例早发型结节病患儿存在CARDl5/NOD2基因p.R334W热点突变,因此基因诊断可能是辅助诊断早发型结节病的有效手段。

CD第一个易感基因NOD_2及其与CD易感性的研究进展

目前认为克罗恩病(CD)是遗传易感者受环境因素作用而发病,其发病符合多基因病的遗传规律,其遗传易感性主要表现在家族聚集现象及双胞胎共患率上。近年来,随着人类基因组计划的进展和多基因病研究及统计学方法的发展,已发现了人类CD的第一个易感基因—NOD_2基因,现命名为CARD15基因,本文就NOD_2基因及其与CD易感性的研究进展作一综述。

浙江地区炎症性肠病136例危险因素及其基因多态性分析

目的研究浙江地区住院治疗的炎症性肠病(IBD)患者的可能危险因素及NOD2/CARD15基因3个单核苷酸多态性(SNPs)与IBD的相关性。方法通过问卷调查对2005年1月至2008年12月浙江大学医学院附属第一医院、浙江省金华市中心医院、宁波李惠利医院及台州地区医院136例IBD患者和等量健康对照者进行病例对照研究,对结果进行COX回归分析;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对60例无血缘关系的IBD患者及60例健康对照者NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC多态性进行分析。结果 IBD平均发病年龄42.6岁,男性稍多于女性。牛奶、油炸食品和精神因素在IBD致病因素中具有统计学意义。IBD患者和健康对照者均未检测出纯合子和杂合子的单核苷酸多态性(SNPs)突变。结论牛奶、油炸食品和精神紧张可能是浙江地区IBD潜在的危险因素,白种人克罗恩病(CD)患者相关易感基因NOD2/CARD15常见的3个SNPs与浙江地区IBD患者无关。