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集钙蛋白1相关肌病患者1例的基因变异分析
1
作者
郭璇
赵哲
+3 位作者
沈宏锐
邴琪
谢诗
胡静
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第6期745-748,共4页
目的:对1例骨骼肌活检以空泡及类似管聚集现象为特征性表现的肌病患者进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法:以。年。月。日就诊于河北医科大学第三医院的1例肌病患者作为研究对象。对患者进行高通量测序,并通过Sanger测序对结果进...
目的:对1例骨骼肌活检以空泡及类似管聚集现象为特征性表现的肌病患者进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法:以。年。月。日就诊于河北医科大学第三医院的1例肌病患者作为研究对象。对患者进行高通量测序,并通过Sanger测序对结果进行验证。结果:高通量测序显示患者集钙蛋白-1(calsequestrin-1,CASQ1)基因存在c.730G>C(p.D244H)杂合变异,其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定该变异为致病性(PS1+PM2+PP3)。结论:CASQ1基因c.730G>C(p.D244H)杂合错义变异可能是本研究患者的遗传学病因,新变异的检出丰富了CASQ1基因的变异谱。
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关键词
空泡性肌病
管聚集
casq1基因
运动不耐受
高肌酸激酶血症
原文传递
题名
集钙蛋白1相关肌病患者1例的基因变异分析
1
作者
郭璇
赵哲
沈宏锐
邴琪
谢诗
胡静
机构
河北医科大学第三医院神经肌肉病科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第6期745-748,共4页
文摘
目的:对1例骨骼肌活检以空泡及类似管聚集现象为特征性表现的肌病患者进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法:以。年。月。日就诊于河北医科大学第三医院的1例肌病患者作为研究对象。对患者进行高通量测序,并通过Sanger测序对结果进行验证。结果:高通量测序显示患者集钙蛋白-1(calsequestrin-1,CASQ1)基因存在c.730G>C(p.D244H)杂合变异,其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定该变异为致病性(PS1+PM2+PP3)。结论:CASQ1基因c.730G>C(p.D244H)杂合错义变异可能是本研究患者的遗传学病因,新变异的检出丰富了CASQ1基因的变异谱。
关键词
空泡性肌病
管聚集
casq1基因
运动不耐受
高肌酸激酶血症
Keywords
Vacuoles myopathy
Tubular aggregates
Calsequestrin
1
Exercise intolerance
hyperCKaemia
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
集钙蛋白1相关肌病患者1例的基因变异分析
郭璇
赵哲
沈宏锐
邴琪
谢诗
胡静
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024
0
原文传递
已选择
0
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