2型糖尿病的同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶CBS844ins68基因多态性特点

目的探讨2型糖尿病患者的同型半胱氨酸水平(homocysteine,Hcy)及Hcy代谢相关酶胱硫醚β-合成酶(cysta-thionineβ-synthase,CBS)基因的844 ins68的多态性的特点。方法选择72例新发2型糖尿病患者(DM)及83例健康对照者,检测了所有研究对象的Hcy、叶酸、维生素B12浓度。应用PCR分析CBS 844ins68基因多态性。结果 DM组Hcy水平明显低于对照组,差异具有统计学意义(10.9μmol/L vs 12.7μmol/L,P<0.05)。DM组叶酸水平明显高于对照组(8.3ng/ml vs 5.5ng/ml,P<0.05)。DM组维生素B12水平与对照组差异无统计学意义(396pg/ml vs 431pg/ml,P>0.05)。糖尿病组与对照组CBS844ins68的基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义,P>0.05。结论初发2型糖尿病Hcy水平可能减低,CBS844ins68基因多态性可能与糖尿病无关。

胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性与新疆汉族乳腺癌的相关性研究

目的探索胱硫醚β-合成酶(cystathioneβsynthase,CBS)844ins68基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系。方法收集新疆汉族150例乳腺癌患者(乳腺癌组)和150例健康体检者(对照组)外周静脉血,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测CBS844ins68基因型和基因频率,同时用电化学发光免疫分析仪检测肿瘤标志物。结果 1.两组年龄分布差异无统计学意义,但是否绝经、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原15-3(carcinoembryonic antigen15-3,CA15-3)的分布差异有统计学意义(P﹤0.05);2.乳腺癌组CBS844ins68位点基因型DD、DI、II分别为94.0%、6%、0;对照组CBS844ins68位点基因型DD、DI、II分别为96.7%、3.3%、0;乳腺癌等位基因频率D、I分别为97.0%、3.0%;对照组等位基因频率D、I分别为98.3%、1.7%,两组基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);3.Logistic回归分析显示年龄﹤50岁、已绝经、甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)AFP≥7.0、CEA≥3.4、CA15-3≥25可增加新疆汉族乳腺癌发病风险3-9倍。结论年龄小于50岁及已绝经、AFP、CEA、CA15-3水平增高是乳腺癌发病的危险因素,CBS844ins68基因多态性与新疆汉族乳腺癌发病无相关性。