宫颈癌病人切除修复交叉互补基因1基因多态性与铂类超敏反应关系

目的探究宫颈癌病人切除修复交叉互补基因1(excisionrepaircrosscomplement 1,ERCC1)基因多态性与铂类超敏反应关系及其危险因素。方法选取2012年1月至2017年9月首都医科大学附属北京同仁医院收治的103例宫颈癌病人作为研究对象,均接受以铂类为基础的联合化疗,21 d为1个化疗周期,化疗1~2周期后,统计化疗效果,以此分为敏感组(n=71)和耐药组(n=32),统计两组ERCC1 rs11615位点基因型分布及logistic回归分析宫颈癌铂类化疗敏感性与临床病理参数的关系,比较不同ERCC1 rs11615位点基因型分布中位无进展生存期(PFS)。结果(1)敏感组ERCC1 rs11615位点CT基因型(64.79%)高于耐药组(18.75%),且携带ERCC1 rs11615位点CT基因型的宫颈癌病人化疗耐药的风险低于CC基因型(P<0.05);(2)临床分期Ⅳ期、ERCC1 rs11615 CC基因型、有淋巴结转移、深间质浸润、低分化程度与宫颈癌铂类化疗敏感性密切相关(P<0.05);(3)临床分期Ⅳ期(OR=3.95)、ERCC1 rs11615 CC基因型(OR=4.31)、有淋巴结转移(OR=3.98)、深间质浸润(OR=6.82)、低分化程度(OR=4.85)是影响宫颈癌铂类化疗敏感性危险因素(P<0.05);(4)log-rank分析显示,ERCC1 rs11615位点CC基因型的中位PFS(9.8个月)和CT基因性(10.9个月)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宫颈癌病人铂类超敏反应与ERCC1 rs11615基因型、临床分期、淋巴结转移、分化程度等因素有关,建议临床重点观察上述指标,为宫颈癌铂类化疗超敏反应鉴别诊断提供指导依据。

原发性高血压患者经典瞬时受体电位通道1基因多态性与左心室肥厚的关系

目的观察原发性高血压患者经典瞬时受体电位通道1(TRPC1)基因多态性改变,并分析其与患者并发左心室肥厚(LVH)的关系。方法选取原发性高血压患者438例,根据超声心动图测量的左心室质量指数将患者分为LVH组73例、对照组365例。采用Sequenom MassARRAY■ SNP技术检测两组外周血TRPC1基因Rs13086677、Rs3821647、Rs7638459、Rs953239、Rs7621642位点的多态性,比较两组各位点基因型、等位基因、显性模型、隐性模型、相加模型的频率分布情况,并对有差异的基因多态性相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果 TRPC1各位点的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P均>0.05),研究对象具有群体代表性。LVH组Rs7638459位点CC基因型频率高于对照组,隐性模型中的CC基因型频率高于对照组(P均<0.05);两组其他位点基因型、等位基因及各模型频率分布比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,Rs7638459位点CC基因型频率升高是原发性高血压患者发生LVH的独立危险因素(P<0.05)。结论TRPC1基因Rs7638459位点基因多态性与原发性高血压患者发生LVH有关,其中CC基因型患者更易发生LVH。