特应症患者CC16基因多态性分析

目的研究 CC16基因多态性与特应症遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFL P)方法 ,观察了 42个特应症核心家系 (n=135 )中 CC16基因 38A/ G多态性的遗传分布情况 ,并用基于单体型的单体型相对风险关联 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)进行关联和连锁分析。结果 HHRR关联分析显示等位基因 38A与粉尘过敏 ,高 s Ig E显著关联 (P分别 <0 .0 1,0 .0 5 ) ,TDT结果显示等位基因 38A更多地传递给粉尘过敏患者 (P<0 .0 0 5 )。结论CC16基因多态性可能在特应症遗传机制中起一定作用。

CC16基因多态性与喉癌的关联研究

目的:检测CC16基因第1外显子38 A/G多态性与喉癌的关系。方法:在30例喉癌患者和30例正常对照中,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CC16基因第1外显子38位点进行基因分型,分析CC16基因38 A/G多态性与喉癌的关系。结果:病例组和对照组的基因型分布差异具有统计学意义(P=0.031),等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CC16基因可能与喉癌的发生有关。

CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的:探讨C lara细胞分泌蛋白(CC16)基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测和分析COPD组(70例)与正常对照组(70例)CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义(χ2=6.853,P<0.05),COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多(32.7%与8.0%),AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论:吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。

CC16基因G38A突变与汉族哮喘相关性的研究

目的 检测中国重庆汉族人群 CC16基因第 1外显子突变在支气管哮喘和正常人群中的频率 ,探讨该基因的多态性和哮喘的相关性。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对 5 0例支气管哮喘患者 CC16第 1外显子基因频率和等位基因频率进行检测并与 5 0例正常人进行对照。结果CC16基因第 1外显子 G38A的基因型和等位基因型频率在哮喘组和对照组差异无显著性 ,并且该基因的基因型频率和等位基因型频率与哮喘病情的严重程度也无相关性。 结论 中国重庆汉族人群中 CC16第 1外显子 G38A的突变与哮喘无相关性。