进行性假性类风湿性发育不良骨关节病变14例临床分析

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点,分析PPRD关节病变特征,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料,总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析,采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中,男6例,女8例,均为中国汉族儿童;平均起病年龄6.12岁(2~11岁),平均确诊年龄10.61岁(5~17岁),确诊时平均病程4.46年(0.5~6.0年)。关节受累个数为4~14个,平均9.20个,以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现,无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示:间隙狭窄11例,股骨颈变短2例,股骨头外移4例,关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现,其余关节按易受累顺序为:膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节,肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变,活动受限8例,以胸、腰椎受累为主(13例),颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关(r=0.584、0.671,P=0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎,其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在CCN6基因突变,其中复合杂合突变10例,纯合突变4例;5例存在c.342T>G、c.667T>G,4例存在c.589+2(IVS4)T>C,3例存在c.866dup,2例存在c.136C>T、c.624dupA。结论:PPRD表现为多关节受累,髋关节受累最多见,病变严重,易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长,受累关节数目逐渐增加。

进行性假性类风湿发育不良1例报告

进行性假性类风湿发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)是一种常染色体隐性遗传的骨发育不良性疾病,由Wnt-1诱导信号通路蛋白3(Wnt1-inducible signaling protein 3,WISP3)也称细胞通信网络因子6(cellular communication network factor 6,CCN6)基因突变引起,主要累及关节软骨组织,导致持续的软骨退化和损伤[1]。PPRD发病率低,以非炎症性多关节病为主要特征,引起脊柱和髋关节特征性骨骼异常,但无关节破坏。