贵州3个世居少数民族CCR5基因Δ32多态分布

目的调查贵州3个世居少数民族人群(苗族、布依族、水族)中趋化因子受体5(CCR5)基因Δ32位点多态性分布情况。方法采用PCR法直接扩增120例男性样本(雷山苗族27例、荔波布依族70例、荔波水族23例)的CCR5Δ32等位基因,分析PCR扩增产物并对产物进行测序验证。结果 3个世居少数民族人群中只发现了169 bp片段的野生型基因型,CCR5Δ32等位基因突变频率为0。结论贵州3个世居少数民族人群CCR5Δ32等位基因突变频率较低,可能对人类免疫缺陷性病毒(HIV-1)易感。

CCR5基因多态性与尖锐湿疣的关系

目的探讨CCR5△32基因多态性与尖锐湿疣的关系。方法收集60例尖锐湿疣患者和50例健康对照者的DNA标本,采用PCR方法扩增CCR5基因片段,比较两组的基因型差别。结果60例尖锐湿疣和50例健康对照者中均未发现突变型CCR5△32基因型。结论CCR5△32基因多态性与尖锐湿疣无相关性。

趋化因子受体5Δ32突变在中国20个民族群体中的分布

目的:探讨趋化因子受体5(CCR5)Δ32突变在中国20个民族群体中的扩散特征。方法:选取中国20个不同民族共计2788例健康无关个体,抽取外周静脉血提取基因组DNA,采用PCR检测CCR5Δ32突变(结果进行测序验证),分析CCR5Δ32突变在中国20个民族群体中的分布情况,了解CCR5Δ32突变在中国人群中的扩散特征。结果:鄂温克族、回族(宁夏)、塔吉克族中各检测到1例CCR5Δ32基因突变杂合子(rs333 wt/mt),CCR5Δ32突变的频率分别为1.25%、0.68%及1.11%;在云南汉族群体中检测到2例CCR5Δ32基因突变杂合子(rs333 wt/mt),CCR5Δ32突变的频率为0.04%;其余群体中均未检测到CCR5Δ32基因突变。结论:CCR5Δ32基因突变在北方群体分布较多,符合“北高南低”的趋势。

个体基因差异与艾滋病的防治

本研究室曾在1998年讨论了CCR5用于艾滋病防治的可能性,随后提出了骨髓移植治疗艾滋病的观点。通过移植对HIV具有一定抗性的CCR5-Δ32突变基因型骨髓,能让机体免受HIV侵袭,避免HIV侵入正常细胞内寄生,将有可能使其从艾滋病患者逆向转化成HIV携带者,甚至病毒消失。同时,本研究室还进一步提出了可以有效克服异体骨髓移植弊端的自体骨髓移植疗法,即通过对其自身造血干细胞进行CCR5基因特定体外致突变。最近报道称进行CCR5-Δ32突变基因定向骨髓移植,成功治愈了艾滋病。显然,通过针对CCR5或其它提高HIV抗性的特定靶标的骨髓移植或干细胞基因干预,在HIV防治中有一定的实用价值。