索拉菲尼单药治疗FLT3-ITD突变阴性和CD117高表达的复发/难治型急性髓系白血病临床观察

目的初步分析索拉菲尼单药治疗FLT3-ITD突变阴性和CD117高表达的复发/难治型急性髓系白血病(R/R AML)患者临床疗效。方法回顾性分析7例高表达CD117但FLT3-ITD突变阴性的R/R AML患者应用索拉菲尼单药治疗后的临床反应和生存情况。治疗不良反应依据常见不良反应事件评价标准(CTCAE)v4.0进行评估,缓解标准依据NCCN指南确定。结果 7例患者中4例治疗获得缓解,诱导完全缓解所需中位时间为36 d。索拉菲尼维持治疗过程中1例因皮疹疼痛中断治疗。3例对索拉菲尼治疗无反应者中2例接受挽救性移植治疗,1例接受挽救性化疗,均再度缓解。治疗期间,1例出现1级肝脏不良反应,1例出现3级皮损不良反应,所有患者均有粒细胞缺乏(>7 d),但未出现早期死亡。患者中位随访时间达到22个月,3例缓解患者在索拉菲尼维持治疗后AML复发死亡,其无病生存时间为2～20个月。无论索拉菲尼诱导治疗是否缓解,接受了骨髓移植治疗的4例患者至今仍存活。7例患者的中位生存时间达650 d。结论高表达CD117的R/R AML患者使用单药索拉菲尼治疗缓解表现较好,有利于患者的长期生存。

提高对CD117阴性胃肠间质瘤的认识

胃肠间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,GIST的诊断主要依赖肿瘤细胞形态学和免疫组织化学标记CD117(c-Kit)。然而,一些肿瘤(3%~4%)具有GIST的临床病理特征但并不表达CD117,要确定这些病变是否真正为GIST,需提高对CD117阴性GIST的认识。本文围绕CD117阴性GIST免疫组化特征、CD117阴性GIST的基因突变及其预后及靶向药物疗效进行讨论。提示,CD117阴性GIST缺乏KIT表达,但具有典型的临床、组织病理学和细胞遗传学特征。这些肿瘤中有KIT突变、PDGFRA突变和野生型。鉴于大多数KIT阴性GIST含有PDGFRA或KIT突变,因此,病理学家和肿瘤学家不应该基于KIT的阴性免疫组织化学染色来排除GIST诊断。已知大约30%的PDGFRA突变可能对伊马替尼敏感,此类肿瘤的患者可能从伊马替尼中获益,故这些患者不应该经验地否定伊马替尼治疗。

以肠梗阻为首发症状,DOG-1阳性不典型小肠间质瘤1例

该例中年女性患者以间歇性、自限性肠梗阻为主要表现,既往有多次腹部手术史。在行结肠镜检查的肠道准备时再次诱发上述症状出现,剖腹探查后发现小肠肿块,病检结果提示小肠间质瘤,恶性潜能为高危。虽然原发性小肠肿瘤的发病率低,但对于腹部有多次手术病史的患者,除了需要常规考虑术后肠粘连的可能,还需放开思路考虑到患者小肠肿瘤的可能性。