扩张型心肌病病人CD247基因多态性与遗传易感的关系

目的:探讨扩张型心肌病(DCM)病人CD247基因多态性与遗传易感的关系。方法:使用Sequenom-MassARRAY系统上的iPLEX SNP基因分型分析,对279例临床诊断为DCM的病人和363名健康对照者进行CD247基因中3个单核苷酸多态性(SNP)的基因分型。结果:DCM病人rs1052237的G等位基因多态性频率和rs2056626的C等位基因多态性频率较低(OR=0.77,P=0.045;OR=0.79,P=0.042)。加性模型下,rs1052237和rs2056626的微小变异与DCM的低易感性相关(P=0.045和P=0.040)。rs864537的AA基因型与较低的左室射血分数相关(隐性模型,P=0.018;加性模型,P=0.039)。3种遗传模型下,rs1052237的G变异体与DCM病人血清CD247低水平相关(加性模型,P=0.020;显性模型,P=0.020;隐性模型,P=0.037)。在加性模型和显性模型下,rs864537的A变异体与DCM病人的CD247水平较低相关(P值分别为0.032,0.012)。这3个SNP均与DCM的心血管或全因死亡率无关。结论:CD247基因多态性可能与DCM易感性相关。

尼罗罗非鱼CD247基因克隆及其组织表达分析

【目的】克隆尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)CD247基因(Gen Bank登录号:MF975639;On-CD247),分析On-CD247的生物信息学特征及其在正常和经灭活无乳链球菌注射刺激的尼罗罗非鱼组织中的表达。【方法】设计CD247基因引物并对CD247基因片段进行扩增,运用荧光定量PCR技术分析尼罗罗非鱼CD247组织分布。【结果与结论】CD247基因编码区为453 bp,编码150个氨基酸,理论分子质量为16.9 ku,等电点为6.33,在跨膜区域有保守的ASP27、Asp35残基,胞内具有三段保守的免疫受体酪氨酸激活基序(ITAM)。On-CD247序列与红笛鲷(Lutjanus sanguineus)相似性最高,为74.0%,与其他鱼类的相似性介于35.8%～73.0%之间。On-CD247在健康尼罗罗非鱼各组织中均有表达,其中在胸腺中表达量最高,其次是皮肤、肌肉、鳃,在头肾中表达量最低。经灭活无乳链球菌刺激后,On-CD247的表达量在胸腺、头肾和肠道中均显著上调,而在脾脏中却显著下调,且有明显的时序性。胸腺、头肾和肠道均在3 h表达量最高,脾脏在12 h表达量最低,头肾中的表达量也在12 h回落,表明On-CD247表达可被无乳链球菌所诱导。

基因CD247与1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病的相关性研究进展

糖尿病和自身免疫性甲状腺疾病已成为当前研究的热点,1型糖尿病(T1DM)患者易同时合并各种自身免疫性疾病,其中自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是与1型糖尿病相关的最常见的自身免疫疾病。1型糖尿病与自身免疫性甲状腺疾病的发生与遗传易感性有关,已有多个全基因组连锁扫描(GWLS)研究证明T1DM与AITD的发生与多个基因位点相关,包括PTPN22、CTLA4、HLA-DRB1、INS、IFIH1及C12orf30基因等,其中,近些年新发现的相关基因位点CD247,其主要编码CD3ζ链,通过参与TCR/CD3复合物的装配和稳定以及信号转导,而介导1型糖尿病和自身免疫性疾病的发生。本文对新的基因位点CD247进行简要综述。

CD247与免疫相关疾病的研究进展

肿瘤和自身免疫性疾病是当前的研究热点,其中免疫分子在疾病发生发展中起到了重要的作用。研究发现CD247分子在慢性炎症、自身免疫性疾病和肿瘤发展过程中发挥重要作用。CD247的表达和功能改变与T淋巴细胞异常活化相关,CD247基因表达水平的降低使TCR信号转导及细胞内信号转换异常,导致T淋巴细胞活化异常,进而引起免疫功能的缺失,导致慢性感染、免疫性疾病以及肿瘤的发生。CD247在免疫系统疾病及肿瘤组织中异常表达,可用于疾病监控、疗效评价、预后及复发的预测。

CD247基因多态性与1型糖尿病的病例对照研究

采取294例中国汉族1型糖尿病患者与199例对照者外周静脉血,提取DNA,对CD247基因多态性位点rs17534481、rs12095738、rs2988276、rs6668182进行检测。结果显示,CD247基因的多态性位点rs17534481与中国汉族人群T1DM发病相关,该位点等位基因T是1型糖尿病发生的保护性因素(OR=0.667,P=0.037)。位点rs12095738、rs2988276、rs6668182的基因型频率及等位基因频率在两组中分布的差异无统计学意义(P>0.05)。

脓毒症关键基因的筛选与生物信息学分析

目的利用生物信息学研究脓毒症的潜在关键基因。方法从基因表达数据库GEO中下载脓毒症基因表达数据集GSE28750:包括10名脓毒症患者为实验组,20名正常人为对照组。通过GEO2R软件数据进行均一化处理以及差异基因筛选(P<0.01,倍数>2倍)。差异基因被提交到DAVID进行GO分析和Pathway分析,再将筛选的差异基因提交到STRING中构建蛋白-蛋白互作(PPI)网络寻找关键基因。最后,通过GraphPad Prism 7做筛选关键基因的生存曲线,进而预测关键基因对脓毒血症预后的影响。结果295个差异基因被筛选出来,包括188个基因上调和107个基因下调。差异基因主要富集的GO是免疫反应,小分子代谢过程,信号转导等;激活的信号通路包括:代谢途径,T细胞受体信号通路,MAPK信号通路等。PPI网络显示出关键基因CD247,LCK位于网络核心,且CD247,LCK高表达组生存率越高(P<0.05)。结论关键基因CD247,LCK与脓毒症患者生存率呈正相关,可能会成为新的脓毒症生物标志物或药物靶标,但其具体功能还需进一步研究证实。