α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断

目的分析少见突变α2珠蛋白基因CD30(delGAG)病例的表型特征,并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。方法采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序的方法被应用于珠蛋白基因突变检测。结果在5例CD30(delGAG)突变病例中,4例是此突变的杂合子,1例复合东南亚缺失型α地贫突变(--SEA/αCD30α)。所有杂合子均有小细胞低色素的血液学表现,但血红蛋白值均正常。--SEA/αCD30α病例除表现小细胞低色素特征以外,还有轻度贫血且血红蛋白电泳分析显示Hb H(35.8%)和Hb Bart’s(0.6%)明显升高。进行产前诊断的4个家系中,检测到1例胎儿为αCD30α/αα、2例胎儿为--SEA/αCD30α和1例胎儿为--SEA/-α4.2。结论α2珠蛋白基因CD30(delGAG)变杂合子携带者无贫血症状,复合其他α地中海贫血突变时会加重相关血液学表现。由于该突变不在临床地中海贫血常见基因突变类型检测范围内,因此应用其他分子方法精确诊断此突变对产前诊断具有重要价值。