广州地区伊朗献血人群CD36表型筛查及基因型鉴定

目的了解广州地区伊朗籍献血者CD36表型及基因型。方法对2016年在广州血液中心捐献机采血小板的53例伊朗人献血者标本,应用流式细胞仪分别检测血小板和单核细胞上CD36抗原的表达。对CD36抗原表达异常者提取DNA,采用PCR-SBT测序做CD36的基因型鉴定并做基因突变分析。结果本组伊朗人群的CD36抗原表达异常率7.55%(4/53),其中2例的CD36抗原在血小板上表达含量低,1例为血小板和单核细胞上均无表达(即CD36Ⅰ型缺失),1例为单核细胞上CD36表达量低,由此得出CD36缺失表达的频率为1.89%(1/53)。PCRSBT法分析:CD36抗原表达异常4例的CD36基因型中,血小板上低表达CD36抗原的2例发生基因突变,分别是exon 10-975T/G和exon11 del CTA,且均为新的基因突变;2例CD36基因型正常。结论本组伊朗献血人群里CD36抗原表达异常者中存在新的基因突变,其对CD36抗原表达的影响尚需进一步认证。

贵州省毕节地区献血人群CD36抗原筛查和基因型鉴定

目的筛查贵州省毕节地区献血者CD36抗原频率并对缺失型的基因型进行鉴定。方法收集2017年由毕节血站提供的934例献血者标本,其中包括汉族、彝族、穿青人、白族等16个民族。应用流式法对血小板和单核细胞上CD36抗原进行检测。提取CD36抗原缺失者DNA,采用PCR-SBT法对3-14外显子进行测序检测并分析。结果毕节献血人群中CD36抗原表达异常频率为5.56%(52/934),其中36例血小板上的CD36抗原表达量较低;16例在血小板上无表达,缺失频率为1.71%(16/934),其中汉族13例,缺失频率为1.84%(13/708),彝族1例,缺失频率为1.52%(1/66),穿青人1例,缺失频率为1.61%(1/62),仡佬族1例,缺失频率为9.1%(1/11)。其中6例为Ⅱ型缺失(即仅在血小板上无表达),2例为Ⅰ型缺失(即血小板和单核细胞上均无表达),Ⅰ型、Ⅱ型缺失表达的频率分别约为0.42%、1.28%。PCR-SBT法分析显示,16例血小板CD36抗原缺失标本的CD36基因型中,5例未发现异常,5例为329-330 del AC,2例为1228-1239 del ATTGTGCCTATT,2例为C681A,发现的突变还有C380T、771delT、T879C、C1123T、C1156A。结论毕节为多民族地区,献血人群中血小板CD36抗原表达具有多样性,且具有民族差异性。