一罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学特征

目的探讨1个罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学及血液学表型特征。方法采集该家系两代成员外周全血样本,并进行血液学表型以及红细胞参数和血红蛋白(Hb)分析。采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周全血样本进行常见的地贫基因类型检测和β-珠蛋白基因序列分析。结果该家系成员中先证者及其父亲、大姐平均红细胞体积(MCV)分别为55.4 f L、67.8 f L和63.0 f L,平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为17.5 pg、21.0 pg和19.5 pg,血红蛋白A2(Hb A2)分别为5.9%、6.2%、4.9%;其母亲和二姐的MCV和MCH降低,但Hb分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带罕见β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变,其父亲和大姐携带CD37(TGG→TAG)突变复合-ɑ3.7杂合缺失,二姐携带-ɑ3.7杂合缺失,母亲未见异常。结论罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合-ɑ3.7杂合缺失的血液学表型与单纯CD37(TGG→TAG)突变杂合子类似,表现为轻型β地贫特征。

CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地贫病例中的分布情况研究

目的初步了解CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地中海贫血病例中的出现比例,以及此突变籍贯分布情况,为基因诊断和产前基因诊断提供参考。方法收集罕见β地贫病例共6例,利用PCR结合DHPLC及DNA序列测定进行CD37(TGG→TAG)突变的检查。结果 6例标本有5例为CD37(TGG→TAG)突变杂合子,占绝大多数;5病例籍贯涉及广东、广西及吉林。结论 CD37(TGG→TAG)突变或许并不十分罕见,并且可能存在于中国多个籍贯人群中,有必要将此突变纳入常规检测范围内。DHPLC结合DNA序列测定可以有效地对CD37(TGG→TAG)突变进行诊断。