汉族、维吾尔族献血人群CD61基因外显子10序列分析

目的了解CD61基因外显子10的突变及其在中国汉族、维吾尔族(简称维族)人群中的分布情况。方法对随机采集的149(人)份汉族和96(人)份维族献血者的血液标本,在扩增CD61基因外显子10后直接测序,分析外显子10编码区基因序列。结果在汉族和维族人群中均发现在CD61基因外显子10的1533、1545位分别存在较高频率的A>G、G>A突变。在汉族人群中还存在1529位C>T。3个突变点均为同义突变,且1533和1545位的突变位于同一条染色体上。汉族人中1533A1545G表型频率为48.32%(72/149),1533G1545A表型频率为12.75%(19/149),1533A+G/1545G+A表型频率为38.93%(58/149),C1529T突变约占0.67%(1/149),维族中1533A1545G表型频率为53.12%(51/96),1533G1545A表型频率为5.22%(5/96),1533A+G/1545G+A表型频率为41.66%(40/96),无C1529T。结论中国汉族和维族人群的CD61基因外显子10存在3个SNP,且在汉族和维族人群分布频率差异甚小,这显示2个民族之间血缘上的关系比较亲近。