妊娠糖尿病患者血糖、血脂水平与CDKN2A/2B基因多态性的相关性

目的探讨妊娠糖尿病患者血糖、血脂水平与CDKN2A/2B基因多态性的相关性。方法选取2015年1月至2017年1月我院内分泌科、产科收治的妊娠期糖尿病患者120例(GDM组),同时选取同期在我院产科门诊检查糖耐量试验正常的孕妇120例作为对照。检测两组孕妇CDKN2A/2B基因多态性,并对妊娠期糖尿病患者血糖、血脂水平与CDKN2A/2B基因多态性的相关性进行分析。结果妊娠期糖尿病患者TT、TC基因型的总胆固醇(TC)、空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05);TT、TC基因型的高密度脂蛋白(HDL)低于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05);两组孕妇CDKN2A/2B基因TT、TC、CC 3种基因型分布差异有统计学意义(P<0.05);GDM组危险等位基因T分布频率显著高于健康对照组(P <0.05)。结论 CDKN2A/2B基因可能是妊娠糖尿病的易感基因之一,TC、TG、LDL、HDL、FBG与CDKN2A/2B基因多态性具有相关性。

CDKN2A/2B基因多态性与妊娠糖尿病相关

目的研究CDKN2A/2B基因rs10811661的单核苷酸多态性(SNP),探讨其与妊娠糖尿病(GDM)的相关性。方法选取鲁西南地区正常糖耐量孕妇(NGT)100例、GDM患者120例、2型糖尿病(T2DM)患者100例作为研究对象,提取基因组DNA,采用PCR-RFLP方法检测CDKN2A/2B基因rs10811661多态性。结果 CDKN2A/2B基因rs10811661的TT、TC、CC 3种基因型分布在NGT组与GDM组间有显著差别(P<0.01),GDM组危险等位基因T分布频率显著高于NGT组(P<0.05)。3种基因型及等位基因分布在NGT组与T2DM组之间亦有显著差别(P<0.05)。结论在鲁西南地区女性人群中,CDKN2A/2B基因rs10811661 T/C多态性可能与妊娠糖尿病有明显相关性。

妊娠糖尿病与孕期体重增长、CDKN2A/2B基因多态性相关性研究

随着生活水平及孕期营养关注意识的提高,产妇妊娠期的体重增长超出正常值的比例逐渐增加,妊娠糖尿病（GDM）发生及产妇出现不良妊娠结局的风险增加。GDM是指妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常,亚洲种族是GDM的独立危险因素。CDKN2A/2B是两个邻近的细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因，过度表达可引起蛋白激酶4的减少，继而引起胰腺发育不全和糖尿病。本研究旨在分析GDM与孕期体重增长、CDKN2A／2B基因多态性相关性。

妊娠糖尿病与CDKN2A/2B基因多态性的相关性及危险因素研究

目的 探讨妊娠糖尿病（GDM）与CDKN2A/2B基因多态性的相关性及其危险因素。方法 以2015年1月~2015年12月就诊于我院妇产科的孕妇为研究对象,纳入GDM孕妇（GDM组）65例,同期糖耐量正常孕妇（NGT组）65例。检测两组孕妇CDKN2A/2B基因rs10811661位点多态性,并对可能影响GDM的因素进行分析。结果 CDKN2A/2B基因rs10811661位点表现为CC/TC/TT三种基因型,CC、TC和TT基因型所占比例,NGT组分别为26.15%、43.08%和30.77%,GDM组分别为6.15%、49.23%和44.62%,两组基因型分布差异具有统计学意义（P=0.007）。NGT组和GDM组C和T等位基因分布频率分别为47.69%、52.31%和30.77%和69.23%,两组差异具有统计学意义（P=0.005）。携带T等位基因（TC＋TT）的GDM发病率更高（P=0.002）。此外,携带T等位基因（TC＋TT）、年龄、体质量指数（BMI）、C反应蛋白、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）,GDM组和NGT组比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论 GDM发病风险与CDKN2A/2B基因rs10811661位点多态性相关,而携带T等位基因、年龄、BMI、C反应蛋白、HOMA-IR和HOMA-β可能是GDM发病的独立危险因素。

CDKN2A/2B基因rs10811661多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响分析

目的 探讨CDKN2A/2B基因多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响。方法 以370例社区2型糖尿病患者为研究对象,调查患者的一般情况、血压、血糖、血脂等生理生化结果;并对每位患者采2 mL的静脉血,提取DNA,并应用PCR-RFLP法检测CDKN2A/2B基因rs10811661位点的多态性。结果 CDKN2A/2B基因rs10811661多态位点,C等位基因频率为47.43%;不同糖化水平两组患者的基因型、等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);CT基因型与CC+TT基因型糖尿病患者的性别、教育水平、保险类型、服用降糖药治疗、血糖监测频率的构成,差异无统计学意义(P>0.05);CC+TT基因型糖尿病患者的HbA1c总体均值水平为7.17%±1.45%,CT基因型糖尿病患者的HbA1c总体均值水平为6.89%±1.13%,两组差异有统计学意义(P=0.04)。结论 CDKN2A/2B基因rs10811661位点的多态性影响2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平,糖尿病患者的血糖管理不仅要注重环境因素,同时也要注重个体遗传因素的影响。

CDKN2A/2B的单核苷酸多态性与妊娠妇女糖耐量异常的相关性分析

目的 研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法 选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例（59.64％）,糖耐量异常组335例（40.36％）;糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例（33.62％）和妊娠糖尿病组56例（6.74％）.提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果 CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG 3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208 A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.

代谢综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者CDKN2A/2B基因多态性的研究

目的探讨细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A/2B,CDKN2A/2B)基因多态性与代谢综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者的关系。方法选取2017年6月—2018年11月我院门诊就诊的216例代谢综合征患者,根据多导睡眠仪诊断为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者116例为观察组,单纯代谢综合征患者100例为代谢综合征对照组,选取同期我院健康查体者98例为健康对照组。分别采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性测定三组患者CDKN2A/2B基因rs10811661基因型分布及频率。结果三组患者CDKN2A/2B基因rs10811661的TT、TC、CC三种基因型频率分布比较:与健康对照组比较,代谢综合征对照组和观察组三种基因型频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),与代谢综合征对照组比较,观察组三种基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。三组患者CDKN2A/2B基因rs10811661的T、C两种等位基因频率分布比较:与健康对照组比较,代谢综合征对照组和观察组T、C两种等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),其中观察组等位基因T分布频率明显高于健康对照组(P<0.05),与代谢综合征对照组比较,观察组等位基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论CDKN2A/2B基因rs10811661多态性可能与代谢综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的发病有关,存在一定的易感性。

复发性乳腺恶性叶状肿瘤临床病理和分子特征分析

目的探讨复发性乳腺恶性叶状肿瘤(malignant phyllodes tumor,MPT)临床病理及分子遗传学特征。方法收集3例复发性MPT的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法染色,检测CK(AE1/AE3)、p63、CK5/6、vimentin、H-Caldesmon、desmin、CD34、ER、PR、S-100、CD68、SATB2的表达。运用NGS检测MPT 638个基因的突变情况。FISH检测CDKN2A/2B基因拷贝数改变。复习相关文献并分析临床病理特征及预后等。结果3例复发性MPT均为女性,年龄分别为50、46和59岁。镜检:肿瘤呈浸润性生长,间质丰富,细胞显著异型,核分裂活跃(≥10个/10 HPF),其中1例伴有骨肉瘤成分和坏死。免疫表型:CK(AE1/AE3)、p63和CK5/6均阴性,vimentin均阳性。NGS结果显示,3例复发性MPT均有TERT启动子突变,突变位点为c.-124C>T;2例发生CDKN2A/2B纯合缺失,1例发生CDKN2A/2B杂合缺失。FISH结果显示3例复发性MPT均发生CDKN2A/2B纯合/杂合缺失。3例患者随访6~18个月,2例暂无复发,1例死亡。结论复发性MPT临床罕见、预后不良,TERT启动子突变及CDKN2A/2B缺失改变可能与MPT复发相关,二者有可能成为MPT复发的预测指标。