一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变。结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现。结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。

一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析

目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。

遗传性头皮单纯性少毛症1例及CDSN基因检测

1病历摘要 患儿女，6岁。因头发稀少、秃发6年到我科就诊。患儿出生时头发稀少。出生后至今头发生长缓慢，平时无拔发行为，头发长至3～5em时脱落、秃发，自觉瘙痒，未经诊治。患儿曾有3次高热惊厥史，首次发生于3岁时，当时发热达40℃并出现意识丧失、双目上翻、四肢抽搐等症状，持续1-2min，无口吐白沫，未予抗癫痫药物治疗，近2年又有2次类似发作，平素无突然发呆及突发抖动。患儿系32周早产儿，顺产，产程无窒息史。父母非近亲婚配，3代近亲中无秃发者及其他遗传性疾病史。

一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析

目的通过对1个先天性头皮单纯少毛症（hypotricho sissimplex of the scalp，HSS）家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析，以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA，PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症，呈常染色体显性遗传；在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C〉G无义杂合突变（Y239x），正常家系成员和对照中均未发现该突变。结论CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变，此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道。

CDKN-2/p16基因甲基化失活与肺癌关系的研究

目的 研究CDKN2p16基因5′端调控序列区CpG岛甲基化的状态与肺癌发生发展的关系。方法 采用甲基化敏感性核酸内切酶酶切基因组DNA的方法,对89例肺癌的CDKN2p16基因进行了Southern杂交分析。结果 89例肺癌发现该基因甲基化21例,甲基化频率为23.6%(2189),其中17例发生于42例P16蛋白阴性表达的患者。结论 CDKN2p16基因5′端CpG岛甲基化可能是该基因失活的重要机理,参与肺癌的发生发展过程。