先天性眼外肌纤维化综合征的研究进展

先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上甚为罕见,表现为非进行性限制性眼外肌麻痹、上睑下垂,牵拉实验阳性,其病因及表现复杂多样,本文就最近国内及国际上对不同类型的CFEOM的神经影像学和分子遗传学研究进展进行综述。