CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上述突变存在,基因突变与表型符合共分离原则,该家系的2个突变位点均为首次报道。治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd, 3个月后随访,皮疹明显好转。