山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究

目的对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变。结论 CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因。

CFCl自由基的从头算与势能曲线

运用Gaussian09程序包,引入QCISD、QCISD(T)、CCSD等方法,配合多种基组对CFCl自由基的结构进行优化,选出最优方法 QCISD(T)/6-311++G(2df)进一步计算出谐振频率,结果与实验值符合很好.对离解能、力常数等也进行了计算,在此基础上推导出CFCl自由基基态的多体展式势能函数,其等值势能图正确反映了CFCl自由基的结构特征及势阱深度,进一步讨论了Cl+CF→CFCl、F+CCl→CFCl、C+FCl→CFCl反应的静态势能面特征.这些结果可用于微观反应动力学的研究.