CFHR1、CFHR3基因异常相关的非典型溶血尿毒综合征患儿的临床特征

目的分析CFHR1、CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征（aHUS）患儿的临床特征。方法收集13例aHUS患儿的临床、病理资料及CFHR1、CFHR3基因检测结果，回顾性分析其临床特点、病理特点及治疗和预后，结合相关基因的检测结果进行临床特征分析。结果13例aHUS患儿纳入研究。其中男9例，女4例；年龄1.5～13.0岁。13例患儿除具有特征性的HUS三联征外，均有恶心、呕吐、腹痛或腹胀等胃肠道症状，但均无腹泻；均表现为大量蛋白尿，补体C3均下降；12例合并高血压。3例患儿进行了肾脏穿刺活检。患儿在确诊后均采用了血浆置换治疗，治疗后1例患儿为慢性肾脏病3期，余肾功能均恢复正常，蛋白尿消失或明显减轻，补体C3均恢复正常。在13例患儿中，CFH基因均未发现突变，6例有CFHR1/CFHR3基因缺失，1例CFHR1基因纯合缺失，2例CFHR1基因纯合突变，1例CFHR1基因杂合突变，2例CFHR1杂合缺失，1例CFHR1、CFHR3基因拷贝数增加。结论CFHR1、CFHR3基因异常的aHUS患儿肾功能损害重，补体下降突出，应以强化血浆置换为主要治疗方式，需要尽早进行，且血浆置换次数多，血浆用量大，且相对易复发。