囊性纤维化及其治疗方法的研究进展

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种慢性、可致命的、多发于高加索人种的常染色体隐性遗传病,是由囊性纤维化跨膜电导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致。囊性纤维化在临床通常伴随多种并发症,患者主要表现为呼吸系统异常,如肺部反复感染,最终导致肺功能衰竭而死亡。近年来,随着对囊性纤维化发病机制研究的不断深入,其有效治疗方法有了迅速发展。本文就囊性纤维化的致病原因、给药方法、药物作用机制及新型囊性纤维化治疗药物的研究进行综述,为囊性纤维化的治疗提供参考。