应用比较基因组杂交技术研究外阴鳞癌组织的遗传变异

背景与目的:外阴鳞状细胞癌约占女性外阴恶性肿瘤的80%～90%。但有关其遗传学研究却不多,本研究采用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术分析外阴鳞癌组织的遗传变异,了解其遗传改变的特征。以期发现外阴鳞癌相关基因。方法:应用CGH技术检测21例外阴鳞癌基因组的不平衡性即其DNA的扩增或丢失。结果:外阴鳞癌常见的扩增染色体是3q,8q,12q。常见的丢失染色体是4p和3p。结论:外阴鳞癌细胞中存在多条染色体拷贝数的改变,由此引起相应癌基因的扩增和抑癌基因的丢失可能参与了外阴鳞癌的发生、发展。

肿瘤分子遗传学新方法——比较基因组杂交

比较基因组杂交是近年来在荧光原位杂交基础上发展起来的一种新的分子遗传学方法，具有一次实验可在全部染色体或染色体亚区水平上对整个基因组内 Ｄ Ｎ Ａ 物质的增加或减少进行分析，且标本来源不受限制、不需进行肿瘤细胞培养等优点，已广泛用于各种肿瘤和遗传性疾病的检测。本文较详细地介绍了该项技术的基本原理和具体操作方法以及在肿瘤临床中的应用，并对其优缺点及应用前景进行了评价。

基因拷贝数异常的研究进展

基因拷贝数异常(copy number variations,CNVs)是广泛存在于人体基因组的一种结构变异现象,主要包括拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等。最初是在病人的基因组中发现,后来的研究表明在正常人体中也普遍存在。有关CNVs的研究将随机个体之间的基因组差异估计值大大提高,极大的改变了人们的认识。目前,关于CNVs的研究多处在初步探索阶段,CNVs如何导致疾病,以及如何引起基因等的改变而诱发疾病的机理也需更进一步的研究加以验证和证实。该文主要就近年来关于CNVs的研究进展作一综述。