Kallmann综合征分子遗传学研究进展

Kallmann综合征（KS）是一种临床和遗传异质性疾病，呈家族性或散发性发病。Ks是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起。GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退，嗅球、嗅束的异常发育或缺如引起嗅觉丧失。除上述典型症状外，KS患者还可以表现出一些非生殖和非嗅觉表型。KS分子遗传学机制十分复杂，目前只有6个KS致病基因被鉴定。KAL1基因与KS的X连锁隐性遗传模式相关。成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFR1／KAL2）和成纤维细胞生长因子8基因（FGFS／KAL6）与常染色体显性遗传模式有关。但是这6个基因的突变只能解释25％～30％的KS病例，提示还有其他KS致病基因有待发现。本文就KS致病基因的研究进展、临床诊断和治疗作一综述。