儿童Chediak-Higashi综合征一例报告

目的:提高对Chediak-Higashi综合征实验室检查的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料及实验室检查结合国内外文献进行分析。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染,白化病及神经系统发育迟缓。本病确诊依据为在外周血及骨髓粒细胞、单核细胞等胞浆内观察到紫红色、圆形包涵体并符合基因分析结果。结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,提高形态学认知水平以早期诊断。

Chediak-Higashi综合征的骨髓细胞超微结构观察

应用电镜对两例Chediak Higashi综合征患儿的骨髓细胞进行了观察。观察结果表明其典型异常改变为胞浆内含有许多大小不等电子致密颗粒,多较正常者大,其直径可达正常者的10倍以上。偶见吞噬体,胞浆内细胞器变性及大的泡状结构,内含絮状物。电镜的检查对该病的确诊有重要的意义。

Chediak-Higashi综合征1例报告并文献复习

目的:提高对Chediak-Higashi综合征的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料进行分析,并复习国内外相关文献。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要为全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。本病的确诊依靠在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的巨大颗粒。结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,以早期诊断。

Chediak-Higashi综合征的诊治探讨:一例报道并文献复习

目的探讨Chediak-Higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史;25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊,多有反复感染病史,97.9%皮肤或毛发色素异常;78.8%淋巴结增大,86.5%脾脏增大,86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较,治疗好转率(100%vs 50%,P=0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较,年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016),脾脏(cm)(6.1±3.4vs 3.5±2.1,P=0.02),肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4,P=0.097),血常规两系降低比例(66.7%vs 55.6%,P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,血常规两系以上异常,不足以判断"加速期"。发病年龄可作为化疗的参考指征,婴儿期发病者死亡率高,化疗有利于控制病情。

Chediak-Higashi综合征1例分析并文献复习

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例Chediak-Higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大、外周神经病变等。血涂片或骨髓片见中性粒细胞内特征性的异常粗大溶酶体颗粒是确诊依据。造血干细胞移植是有望治愈本病的唯一方法。结论 Chediak-Higashi综合征较为罕见,临床表现复杂,预后差,极易漏诊误诊,应提高对本病的认识。

Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因-溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncationtest,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。

Chediak-Higashi综合征1例报告并文献复习

Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）又称膜结构缺陷性白细胞异常，是一种以局部白化，白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或包涵体（可能为巨大溶酶体）为特征的常染色体隐性遗传疾病，部分患者双亲有近亲婚配史。临床主要表现为：①易发感染；②白化病；③晚期可合并淋巴瘤而肝脏、脾脏及淋巴结肿大，贫血和有出血倾向[1]。郝良纯等[2]报道近亲婚配家族史占33％，均以反复发热为特征性的首发表现，头发及皮肤逐渐变灰白色，肝大占81％，脾大占83％，眼部异常占100％，以及淋巴结大，神经症状等。外周血和骨髓均有特征性颗粒。多在确诊后（加速期）10年内死于反复的难洽性感染及出血。作者在临床实践中发现Chediak-Hi—gashi综合征1例，现报道如下。

4例Chediak-Higashi综合征的临床特征和LYST基因分析

目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1～3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1～3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。

Chediak-Higashi综合征一例报告

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,它是由于溶酶体膜缺陷所致的全身免疫缺陷型疾病。患者主要表现为眼、皮肤白化症状,严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变。本病的确诊依据是在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的粗大溶酶体颗粒。CHS分为稳定期和加速期。稳定期表现为反复感染,皮肤、毛发及眼部的局部白化症状。病情进展进入加速期后会出现抗生素难以控制的发热、贫血、全血细胞减少(尤以粒系为著),肝、脾、淋巴结肿大和肝功能异常等,患者常因严重感染或出血而死亡。异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷、延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的进展,应用抗生素不能有效地控制感染。Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,目前尚无有效治疗方法,故应提高对Chediak-Higashi综合征的认识,积极进行有效的产前诊断。本论文通过对一例Chediak-Higashi综合征患儿临床资料分析,并结合文献,以加深对该病的认识,增加早期诊断机会。

LYST蛋白表达量在Chediak-Higashi综合征临床诊断中的应用

目的探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值。方法利用免疫印迹(Western blotting,WB)检测CHS患儿、患儿直系家属以及健康志愿者的外周血白细胞中LYST蛋白表达量。结果患儿白细胞中LYST蛋白出现两种截短体(p.R1104X、p.N2535Kfs X2),呈高表达,而患儿直系家属以及健康志愿者白细胞中未检测到LYST蛋白表达。结论 CHS患儿外周血白细胞LYST截短体表达量较健康人显著增加。因此,免疫印迹检测LYST截短体的高表达可以作为辅助临床诊断CHS的一种新方法。

1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征(CHS)临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。

Chediak-Higashi综合征1例报告

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后。方法回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁。有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现。血涂片显示部分中性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在,在中性粒细胞内呈多个分布;骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常颗粒。基因检测发现LYST基因有1个纯合突变,c.2311C>T(编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.Q771X(无义突变),遗传方式为常染色体隐形遗传,疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征。结论 ChediakHigashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,预后差,诊断主要依靠骨髓检查及基因检查。

Chediak-Higashi综合征造血干细胞移植患儿护理1例

Chediak-Higashi综合征（CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。外周血涂片或骨髓片中有核细胞胞浆内见到粗大的溶酶体颗粒可作为其确诊依据。