人类参考基因组的过去和将来

人类基因组计划得益于Sanger DNA测序技术的出现,使得人类参考基因组的草图得以产生。随着测序技术的发展和改进,人类参考基因组不断升级和完善,最新版本为GRCh38.p14。端粒到端粒(Telomere-to-Telomere,T2T)联盟使用大规模并行测序和单分子长读长测序技术完成了人类单倍体染色体的测序,这一成果可以作为新的参考依据。中国人完整二倍体基因组(CN1、YAO)的公布标志着参考基因组的进展。本文主要讨论人类参考基因组发展的历史过程、各个参考基因组版本情况与分析比较,并对其未来的发展趋势进行展望。