CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。

重症肌无力相关基因研究进展

重症肌无力（myastheniagravis，MG）是一种细胞免疫依赖的、主要以乙酰胆碱受体抗体（ACh—RAb）介导的神经-肌肉接头处的自身免疫反应性疾病，其病因不明，可能由遗传因素和环境因素相互作用引起。。研究发现人类白细胞抗原（HLA）是MG相关的重要遗传因子，但只能部分解释MG易感性。