山羊CHRNA7和CRYM基因多态性与产羔性能的关联分析

本研究旨在分析7-烟碱型乙酰胆碱受体(cholinergic receptor nicotinic alpha 7,CHRNA7)基因和酮胺还原酶晶体蛋白(m-crystallin,CRYM)基因的多态性与云上黑山羊产羔性能的关联性。利用Sequenom MassARRAY SNP技术对CHRNA7和CRYM的4个候选位点进行分型,探索其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=133)和辽宁绒山羊(n=91)3个群体中的遗传学特征,并对其与云上黑山羊产羔性能(包括产羔数、初生窝重和断奶窝重)的关联性进行分析。关联分析结果表明,在云上黑山羊中,CHRNA7基因的g.29127669 G>A和g.29206216 C>T两个位点及CRYM基因的g.18929951 A>G位点的各基因型对产羔数均无显著影响(P>0.05);但CRYM基因g.18929936 G>A位点AG型的产羔数显著高于GG型(P<0.05);所有候选位点的各基因型对初生窝重均无显著影响(P>0.05);CHRNA7基因g.29206216 C>T位点的CC型的断奶窝重显著高于CT和TT型(P<0.05),CRYM基因g.18929936 G>A位点的AG型的断奶窝重显著高于GG型(P<0.05)。研究结果表明,CHRNA7基因g.29206216 C>T位点可以用于断奶窝重的选择;CRYM基因的g.18929936 G>A位点可作为云上黑山羊产羔数选择的潜在分子标记,同时也适合断奶窝重的选择。

神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因(CHRNA7)多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测精神分裂症患者(223例)与正常对照者(98例)CHRNA7基因3个(rs2337980、rs1909884、rs883473)单核苷酸多态性位点,并对分型结果进行测序鉴定。结果:两组rs1909884基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),对照组有较多的变异等位基因T。结论:CHRNA7基因rs1909884多态性可能与精神分裂症有关联,其等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子。

在亚洲和欧洲人群中对一个AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症的关联研究

连锁研究表明,染色体15q13-q14区域可能是精神分裂症的易感区域。在此项研究中,使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本,对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症进行了关联分析。在苏格兰病例-对照样本中,该多态性位点的等位基因在患者和正常人中的分布存在显著性差异（P=0.04）,但是这一结果在中国的病例-对照组中没有得到重复。在中国三口之家的样本中,我们没有观察到有等位基因从正常的父母向患病子女的传递不平衡。总之,至少在中国人中,此结果不支持这个AC二核苷酸重复的多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演重要的角色。后续的研究有必要进一步阐明在欧洲人中该多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演的角色。