常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查

目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样，其中散发病例74例，家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而，在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H（c．483C〉T）。H161H表现为杂合子变异，证实在患者表型正常的母亲中也存在，200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C．1407C〉G，该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变H161H尚未在国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。