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斑状角膜营养不良近亲结婚的家系中新的CHST6突变研究
被引量:
1
1
作者
龚敏
张明昌
+1 位作者
赵心悦
许康康
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2015年第12期1141-1144,共4页
目的了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型。方法该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像。患者术中切除...
目的了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型。方法该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像。患者术中切除的病变角膜标本行组织病理学检查,采用标准方法行HE染色,采集7名成员外周血各5 mL,提取RNA,逆转录生成cDNA,对其产物测序,CHST6测序结果与正常人群进行比对。结果基因测序结果显示Ⅱ1和Ⅱ4的基因型为隐性纯合子。组织病理学检查发现先证者角膜基质中有大量的淀粉样物质沉积。斑状角膜营养不良家系中2例患者在两条等位CHST6基因上存在相同的点突变(1072T>C),余表型正常且与先证者有血缘关系的人员均是该突变基因的携带者。结论 2例患者的两条等位CHST6基因上存在相同点突变(1072T>C),基因型为隐性纯合子。
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关键词
chst
6
等位
基因
相同点
突变
斑状角膜营养不良
近亲结婚
基因
测序
chst6基因突变
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职称材料
题名
斑状角膜营养不良近亲结婚的家系中新的CHST6突变研究
被引量:
1
1
作者
龚敏
张明昌
赵心悦
许康康
机构
华中科技大学附属协和医院眼科
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2015年第12期1141-1144,共4页
文摘
目的了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型。方法该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像。患者术中切除的病变角膜标本行组织病理学检查,采用标准方法行HE染色,采集7名成员外周血各5 mL,提取RNA,逆转录生成cDNA,对其产物测序,CHST6测序结果与正常人群进行比对。结果基因测序结果显示Ⅱ1和Ⅱ4的基因型为隐性纯合子。组织病理学检查发现先证者角膜基质中有大量的淀粉样物质沉积。斑状角膜营养不良家系中2例患者在两条等位CHST6基因上存在相同的点突变(1072T>C),余表型正常且与先证者有血缘关系的人员均是该突变基因的携带者。结论 2例患者的两条等位CHST6基因上存在相同点突变(1072T>C),基因型为隐性纯合子。
关键词
chst
6
等位
基因
相同点
突变
斑状角膜营养不良
近亲结婚
基因
测序
chst6基因突变
Keywords
chst
6
alleles in the same point mutation
macular corneal dystrophy
consanguineous marriage
gene sequencing
chst
6
mutation
分类号
R772.2 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
斑状角膜营养不良近亲结婚的家系中新的CHST6突变研究
龚敏
张明昌
赵心悦
许康康
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2015
1
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