儿童头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤临床研究

目的总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗。方法将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究。治疗采用包括手术、化学药物治疗(以下简称化疗)及局部放射治疗(以下简称放疗)在内的多学科联合诊治模式;局部放疗方式的选择包括外放疗、质子治疗及125 I粒子植入治疗。分析患儿的临床特征及治疗效果。结果本中心收治的11例头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿,年龄1.1~12岁,中位年龄5.6岁,其中男性7例,女性4例;病理类型包括:恶性横纹肌样瘤3例,滑膜肉瘤2例,婴儿型纤维肉瘤2例,孤立型纤维肉瘤1例,恶性神经鞘瘤1例;伴有CIC-DUX4易位的小圆细胞肉瘤1例,未分类的小圆细胞肉瘤1例。2例婴儿型纤维肉瘤患儿行ETV6-NTRK3融合基因检测,结果均为阴性。2例滑膜肉瘤患儿SYT-SSX融合基因均为阳性。肿瘤直径≥5 cm者6例,<5 cm者5例;6例患儿无区域淋巴结转移,5例存在区域淋巴结转移;有远处转移者3例,余8例患儿不存在远处转移,其中2例患儿为肺转移,1例患儿为骨、骨髓、胰腺及多发淋巴结转移。5例患儿行手术治疗,6例患儿仅行活检。全部患儿均接受化疗。3例患儿行外放疗,4例患儿未放疗,4例患儿行125 I粒子植入治疗。随诊时间10~78个月,中位随诊时间19个月。治疗后8例完全缓解,1例部分缓解,1例死亡,1例治疗中发生肺转移仍在治疗中。生存分析结果显示:本组患儿预计平均生存时间为(64.7±6.9)个月(95%CI:51.1~78.2)。1年总生存率及无事件生存率均为(88.9±10.5)%。结论手术联合化疗及放疗是头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的有效治疗措施,近期疗效较理想,但仍需进一步随诊观察。远处转移是导致治疗失败的主要原因。

Capicua在肿瘤中的研究进展

Capicua(CIC)是一种在生物进化过程中高度保守的高迁移率族蛋白(high mobility group-box,HMG-box)转录因子,可特异性识别T(G/C)AATG(A/G)A序列,并抑制靶基因的表达。作为受体酪氨酸激酶(RTK)信号通路的下游效应因子,CIC可参与多种发育决定。CIC突变以及染色体易位相关的CIC基因融合可造成多种人类疾病,且与肿瘤关系尤为密切,如少突胶质瘤、肺癌和尤文肉瘤等。本课题组现就CIC在肿瘤的最新研究进展作一综述,揭示其在信号传导、肿瘤发生及新型治疗中的重要作用。