CLCN 7基因突变致Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症1例报告并文献复习

目的对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease typeⅡ,ADOⅡ)患者的CLCN 7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识。方法收集1例ADOⅡ患者的临床资料,并采集该患者及其妻子和女儿的外周静脉血,应用PCR方法扩增CLCN 7基因的外显子,将扩增出的PCR产物纯化测序筛选突变位点。结果患者左下后牙区肿痛,抗炎治疗效果不佳。入院后全麻下行左下颌骨骨髓炎刮治术并死骨摘除术,术中将左下颌骨病变区肉芽组织及死骨送检,病理诊断示(下颌骨骨髓)慢性化脓性炎伴肉芽组织增生、下颌骨死骨形成。基因检测显示该例患者CLCN 7基因第24外显子错义突变,即p.Arg743Trp突变。术后给予补液、抗感染治疗,出院时患者一般情况良好,左下颌区无肿痛,口内切口无渗血,愈合良好。结论CLCN 7基因p.Arg743Trp错义突变可导致ADOⅡ。可为本地区ADOⅡ人群今后在基因层面的诊断和治疗提供参考依据。