TERT和CLK3基因多态性与膀胱癌的易感性

目的：探讨TERT基因rs2736098和CLK3基因rs11543198单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性关系。方法：选取201例经病理确诊的膀胱癌患者和200例健康人群作为研究对象，用PCR—RFLP方法检测TERTrs2736098和CLK3rs11543198位点的基因型．比较各基因型和膀胱癌发病风险的关系。结果：rs2736098位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异均有统计学意义（χ^2=6．973，P=0．031;χ^2=7．412，P=0．006），AA基因型携带者发生膀胱癌的风险是cc基因型携带者的2．069倍（OR=2．069，95％CI：1．181～3．624，P=0．011）。而rs11543198位点基因型及等位基因在两组中未见明显差异（χ^2=0．202，P：0．904；χ^2=0．188，P=0．665）。rs2736098和rs11543198基因型在膀胱癌病理分期、分级中的分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：TERT基因rs2736098位点多态性与膀胱癌的易感性相关，而CLK3基因rs11543198位点多态性与膀胱癌的发生风险无明显关系。

细胞周期类分子在人无精子症睾丸中的表达

目的:评价细胞周期类基因在人无精子症及正常睾丸组织中的表达及意义。方法:应用包含有人CDC10等细胞周期类基因在内的cDNA微矩阵芯片对人正常睾丸及无精子症睾丸组织中差异表达基因进行了研究:通过PCR方法获得两种组织mRNA,再分别用Cy5-dUTP及Cy3-dUTP标记制备cDNA探针。两种探针混合后与人cDNA微矩阵芯片杂交,经扫描、计算机处理分析比较杂交结果;利用原位杂交技术对芯片杂交结果进行了验证研究。结果:部分细胞周期类基因可能与无精子症相关,其中CDC7L1与CDC10基因表达上调,CDK9、CDC20以及CLK3基因表达下调。原位杂交证实CDC10在正常睾丸组织生精细胞中表达强于无精子症睾丸组织。结论:细胞周期类分子CDC10、CDC7L1、CDK9、CDC20及CLK3可能在无精子症的发生与进展过程中起一定的作用。