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CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症的临床特征及基因分析
被引量:
1
1
作者
朱蔚文
廖卫平
+1 位作者
易咏红
宋兴旺
《国际神经病学神经外科学杂志》
北大核心
2017年第2期113-117,共5页
目的报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型。方法观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床...
目的报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型。方法观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床检查。结果患者于6岁开始视力减退及智力倒退,9岁出现肌阵挛发作、行走不稳。头颅MRI显示小脑明显萎缩,大脑皮质和脑干轻度萎缩。视频脑电图显示弥漫性2.5~3.5 Hz慢活动及颞区尖波。全外显子测序发现患者CLN5等位基因上1个来源于父亲的错义突变:exon2 c.376T>C,以及1个来源于母亲的无义突变:exon3 c.595 C>T。患儿父亲及弟弟均有c.376 T>C突变,两人体查均发现水平性及旋转性眼震,该位点突变目前尚未见报道。结论 CLN5基因c.376T>C和c.595C>T的复合杂合突变可以引起JNCL临床症状、影像学和脑电图改变。对于NCL可疑病例应该对患者及家族成员及早进行相关基因测序明确其基因型,并实施生育指导。
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关键词
青少年型神经元腊样脂褐质沉积症
cln5
基因
复合杂合突变
下载PDF
职称材料
题名
CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症的临床特征及基因分析
被引量:
1
1
作者
朱蔚文
廖卫平
易咏红
宋兴旺
机构
广州医科大学附属第二医院神经内科
出处
《国际神经病学神经外科学杂志》
北大核心
2017年第2期113-117,共5页
文摘
目的报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型。方法观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床检查。结果患者于6岁开始视力减退及智力倒退,9岁出现肌阵挛发作、行走不稳。头颅MRI显示小脑明显萎缩,大脑皮质和脑干轻度萎缩。视频脑电图显示弥漫性2.5~3.5 Hz慢活动及颞区尖波。全外显子测序发现患者CLN5等位基因上1个来源于父亲的错义突变:exon2 c.376T>C,以及1个来源于母亲的无义突变:exon3 c.595 C>T。患儿父亲及弟弟均有c.376 T>C突变,两人体查均发现水平性及旋转性眼震,该位点突变目前尚未见报道。结论 CLN5基因c.376T>C和c.595C>T的复合杂合突变可以引起JNCL临床症状、影像学和脑电图改变。对于NCL可疑病例应该对患者及家族成员及早进行相关基因测序明确其基因型,并实施生育指导。
关键词
青少年型神经元腊样脂褐质沉积症
cln5
基因
复合杂合突变
Keywords
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
cln5 gene
complex heterozygous mutation
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症的临床特征及基因分析
朱蔚文
廖卫平
易咏红
宋兴旺
《国际神经病学神经外科学杂志》
北大核心
2017
1
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