成人型神经元蜡样脂褐质沉积症1例

1病例资料患者,男性,27岁,未婚,高中文化,无业。因“反复发作性全身抽搐、意识丧失6年,下肢不自主抖动3年”于2020年11月至2021年9月多次入住我院。2015年7月(21岁)患者无明显诱因下突发意识丧失、全身抽搐、口吐白沫、口唇紫绀,持续3~5 min,此后上述症状反复发作。2016年5月患者于当地医院诊断为“癫痫(全身强直阵挛发作)”,予“丙戊酸钠缓释片,拉莫三嗪”口服治疗,具体剂量不详,此后未再发作。2018年6月(24岁),患者漏服抗癫痫药后再次出现前述症状发作,且逐渐出现行走趔趄、磕绊,行走不稳,需拄拐辅助行走。