CMA1基因标签单核苷酸多态与云南彝族原发性高血压的关联研究

目的探讨糜蛋白酶（ehymase，CMA1）基因标签单核苷酸多态（tag single nucleotide polymorphism，tag SNPs）与云南彝族原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法，对303例高血压患者和312名对照个体进行4个tagSNPs（rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108）位点的多态性检测。结果（1）CMA1基因4个tag SNPs位点等位基因和基因型在高血压组和对照组间的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）高血压组男性rs1956921C等位基因的频率显著高于对照组男性（P=0．009）。（3）由rs1956921和rs5244构建的单倍型C-T在高血压组男性中的频率显著高于对照组男性（P=0．009）。结论云南彝族人群中，rs1956921C等位基因以及由rs1956921和rs5244两个位点构建的单倍型C-T可能是男性原发性高血压发生的危险因子。

糜蛋白酶基因rs1800875多态性与云南哈尼族、彝族原发性高血压的关联研究

目的:探讨糜蛋白酶(CMA1)基因rs1800875多态性与云南哈尼族、彝族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(EH患者和对照者各346例)和615例彝族人(EH患者:303例;对照者:312例)CMA1基因rs1800875位点的多态性进行检测,并运用遗传模型研究rs1800875多态性与EH发生的相关性。结果:CMA1基因rs1800875位点多态性分布在哈尼族和彝族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。哈尼族人群中,rs1800875基因型及等位基因频率在对照者和EH患者间的分布均差异无统计学意义;彝族人群中,rs1800875 G等位基因在EH患者中的频率显著高于对照者(P=0.027)。Logistic回归分析结果提示,AG和GG基因携带者的患病风险为AA基因型携带者的1.45倍(OR=1.45,95%CI1.04～2.03,P=0.030)。结论:CMA1基因rs1800875多态性与云南哈尼族人群EH的发生无关;rs1800875 G等位基因可能是云南彝族人群EH发生的危险因子。

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs(rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95%CI为0.38～0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.