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CMS综合征语前聋儿童人工耳蜗及助听器干预病例2例
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作者 芦婷 刘艳玲 +4 位作者 王结 刘孟春 赵霞 杨婷 黄丽华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期753-755,共3页
查德利-麦卡洛综合征(Chudley-McCullough syndrome,CMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由GPSM2(G蛋白信号调节器2)基因的致病性变异引起,其特征是早发性感音神经性耳聋和典型的脑畸形组合^([1,2]),包括脑积水、胼胝体(部分)发育不全... 查德利-麦卡洛综合征(Chudley-McCullough syndrome,CMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由GPSM2(G蛋白信号调节器2)基因的致病性变异引起,其特征是早发性感音神经性耳聋和典型的脑畸形组合^([1,2]),包括脑积水、胼胝体(部分)发育不全、小脑发育不良、蛛网膜囊肿. 展开更多
关键词 cms综合征 人工耳蜗 助听器 听力 言语康复
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