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PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究
1
作者
许军
林妘
杨涛
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期202-206,共5页
目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测...
目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因,然后利用Sanger测序进行验证,确定病因,逆转录荧光定量PCR检测PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平。结果该家系共2代4人,先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5典型临床表型,但视力正常。全基因组测序发现一个尚未报道过的PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变,在各种物种中高度保守,而且符合X连锁遗传模式。结合既往PRPS1基因型-表型关联情况,确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因。PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异。结论PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变。
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关键词
磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRPS1)基因
cmtx5
听力损失
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职称材料
题名
PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究
1
作者
许军
林妘
杨涛
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科
上海交通大学医学院耳科学研究所
上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期202-206,共5页
基金
国家自然科学基金(81970894)
上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室(14DZ2260300)
上海交通大学医学院高峰高原临床专职科研队伍项目(20152519)。
文摘
目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因,然后利用Sanger测序进行验证,确定病因,逆转录荧光定量PCR检测PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平。结果该家系共2代4人,先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5典型临床表型,但视力正常。全基因组测序发现一个尚未报道过的PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变,在各种物种中高度保守,而且符合X连锁遗传模式。结合既往PRPS1基因型-表型关联情况,确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因。PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异。结论PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变。
关键词
磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRPS1)基因
cmtx5
听力损失
Keywords
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase I gene(PRPS1)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5(
cmtx5
)
Hearing loss
分类号
R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
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1
PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究
许军
林妘
杨涛
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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