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COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习
被引量:
1
1
作者
吴冰冰
李宛星
+2 位作者
杨琳
王慧君
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第1期49-53,共5页
目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访...
目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C>T(p.R171X)和c.540G>A(p.E180E),c.511C>T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G>A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。
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关键词
cog6
基因
先天性糖基化障碍
少汗型外胚层发育不良
突变
高尔基复合体
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职称材料
题名
COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习
被引量:
1
1
作者
吴冰冰
李宛星
杨琳
王慧君
周文浩
机构
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第1期49-53,共5页
基金
上海市科学技术委员会基金:15XD1500800
文摘
目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C>T(p.R171X)和c.540G>A(p.E180E),c.511C>T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G>A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。
关键词
cog6
基因
先天性糖基化障碍
少汗型外胚层发育不良
突变
高尔基复合体
Keywords
cog6 gene
Congenital disorders of glycosylation
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Mutation
Golgi complex
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习
吴冰冰
李宛星
杨琳
王慧君
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
1
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