COL10A1新突变所致Schmid型干骺端软骨发育不良1例

目的 对2020年8月四川大学华西第二医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不良患儿的临床资料进行回顾性分析。方法 收集先证者及其家系成员临床资料,分析其临床特点。对先证者父母及其进行家系全外显子测序。结果 先证者,男,6岁3月龄,因“走路姿势异常4+年,身材矮小”就诊。双侧髋关节X线发现,双侧股骨颈明显短缩,干骺端及骨骺骨质密度不均匀增高、边缘毛躁。基因检测发现COL1OA1基因第3外显子c.1900_1991del杂合突变,目前国内外尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为Schmid型干骺端软骨发育不良。结论 该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医生对于身材比例异常的矮身材患儿,需要高度警惕骨代谢性疾病,X光影像学检查可以提供较为可靠的先行证据,必要时可采取遗传学分析。