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电针对负透镜诱导型近视豚鼠视网膜中MMP-3和TIMP-3及Col3α1表达的影响
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作者 刘一洁 郝琪 +2 位作者 卢秀珍 吴秋欣 毕宏生 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第9期1373-1380,共8页
目的:探讨电针对负透镜诱导型近视豚鼠视网膜中基质金属蛋白酶(MMP)-3、金属蛋白酶组织抑制剂(TIMP)-3和III型胶原α1(Col3α1)表达的影响。方法:将80只豚鼠随机分为正常对照组、负透镜诱导型近视组、电针干预组和假穴组,每组20只。正... 目的:探讨电针对负透镜诱导型近视豚鼠视网膜中基质金属蛋白酶(MMP)-3、金属蛋白酶组织抑制剂(TIMP)-3和III型胶原α1(Col3α1)表达的影响。方法:将80只豚鼠随机分为正常对照组、负透镜诱导型近视组、电针干预组和假穴组,每组20只。正常对照组不做任何干预,负透镜诱导型近视组、电针干预组和假穴组,右眼均配戴-6.0 D透镜,左眼不戴镜。戴镜同时电针干预组在合谷穴与太阳穴给予电针刺激,假穴组豚鼠在假穴位进行干预。造模前,造模2、4 wk检影验光检测屈光度,A超检测眼轴长度,HE染色观察视网膜组织结构变化,定量聚合酶链反应(Q-PCR)和蛋白免疫印迹(WB)检测视网膜中MMP-3、TIMP-3、Col3α1 mRNA和蛋白表达的情况。结果:造模2、4 wk,负透镜诱导型近视组与正常对照组相比眼轴长度均明显增加(均P<0.05),屈光度均明显降低(均P<0.05);与负透镜诱导型近视组相比,电针干预组干预后眼轴长度均减少(均P<0.05),屈光度均增加(均P<0.05)。HE染色显示,正常对照组豚鼠视网膜组织各层分界明显,排列规则;负透镜诱导型近视组视网膜厚度、内外核层厚度及细胞数量减少,排列不规则;电针干预组视网膜整体结构较为完善,排列较规则,组织各层形态结构未出现明显异常。Q-PCR和WB检测结果显示,负透镜诱导型近视组视网膜中MMP-3、TIMP-3和Col3α1 mRNA及蛋白表达均比正常对照组明显升高(均P<0.05);而电针干预组干预后视网膜中MMP-3、TIMP-3和Col3α1mRNA及蛋白表达均较负透镜诱导型近视组明显降低(均P<0.05)。结论:电针能够延缓负透镜诱导型近视豚鼠眼轴增长,下调负透镜诱导型近视豚鼠视网膜中的MMP-3、TIMP-3及Col3α1 mRNA及蛋白表达。 展开更多
关键词 负透镜诱导型近视 电针 基质金属蛋白酶-3(MMP-3) 金属蛋白酶组织抑制剂-3(TIMP-3) Ⅲ型胶原α1(col3α1) 视网膜
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Developmental Changes of Col3a1 mRNA Expression in Muscle and Their Association with Intramuscular Collagen in Pigs 被引量:6
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作者 包新见 曾勇庆 +5 位作者 魏述东 王刚 刘婵娟 孙延晓 陈其美 李华 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第3期223-228,共6页
Eighty-four castrated boars including Laiwu Black (LW) (weight 30-90 kg, n = 6) and Lulai Black (LL) (weight 40-100 kg, n = 6) were used to study the developmental changes of collagen type Ⅲ alpha 1 (Col3al... Eighty-four castrated boars including Laiwu Black (LW) (weight 30-90 kg, n = 6) and Lulai Black (LL) (weight 40-100 kg, n = 6) were used to study the developmental changes of collagen type Ⅲ alpha 1 (Col3al) mRNA expression in the muscle and their association with intramuscular collagen (IMC). The muscle total RNA was extracted to determine the abundance of Col3al mRNA using relative quantitative RT-PCR with β-actin mRNA as the internal standard. The results indicated that the developmental patterns of muscle Col3al mRNA in LW and LL pigs were similar. The abundance of Col3al mRNA increased with body weight, but decreased a little at 70 kg and 80 kg phases for LW and LL, respectively. On the whole, the expression level of Col3al mRNA in muscle of LW was higher than that of LL (P 〈 0.05). Correlation analysis showed that the expression of Col3al mRNA in muscle was positively correlated with total and insoluble IMC, but was negatively correlated with IMC solubility for LW pigs (P 〈 0.01) and LL pigs (P 〈 0.05), respectively. These results suggest that the muscle Col3al gene expression is affected by body weight and genotype and has important effect on IMC content and characteristics. 展开更多
关键词 PIG Laiwu Black intramuscular collagen col3al gene development RT-PCR
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RNAi对人类皮肤成纤维细胞COL1A1及COL3A1表达的影响 被引量:3
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作者 王琼 彭振辉 +4 位作者 王万卷 耿松梅 牛新武 王梅 刘平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期1-6,共6页
目的研究RNA干扰(RNAi)技术对人类皮肤成纤维细胞(HSF)COL1A1及COL3A1表达的影响。I型胶原和III型胶原是构成皮肤结缔组织的主要成份,其异常是造成真皮结缔组织以及纤维增生性疾病病理变化的主要因素。RNAi技术可有效抑制特定基因的表... 目的研究RNA干扰(RNAi)技术对人类皮肤成纤维细胞(HSF)COL1A1及COL3A1表达的影响。I型胶原和III型胶原是构成皮肤结缔组织的主要成份,其异常是造成真皮结缔组织以及纤维增生性疾病病理变化的主要因素。RNAi技术可有效抑制特定基因的表达。方法利用小干扰RNA(siRNA)表达框(SEC)快速筛选有效干扰序列,再将有效SEC的siRNA片段连接入表达载体并转染HSFs,获得稳定抑制效果。结果经过筛选的有效SEC可特异性抑制HSFs中COL1A1和COL3A1的表达(分别至野生株的5.00%和6.48%),载体介导的有效干扰序列可稳定抑制HSFs中COL1A1和COL3A1的表达,抑制效果达30d(分别至阴性对照的25.21%和22.12%)。结论SEC和载体介导的RNAi均可有效并且特异性抑制COL1A1和COL3A1在HSFs中的表达。 展开更多
关键词 RNA干扰 基因沉默 COL1A1 col3A1 胶原 siRNA表达框
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Ⅲ型胶原蛋白COL3A1基因多态性与颅内动脉瘤的关系 被引量:3
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作者 葛明旭 朱玉方 +2 位作者 庞琦 王汉斌 滕宏涛 《中国脑血管病杂志》 CAS 2008年第12期560-562,共3页
关键词 颅内动脉瘤 关联分析 Ⅲ型胶原蛋白 col3A1
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COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系 被引量:4
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作者 华涛 李学记 +4 位作者 刘刚 张东 赵元立 王硕 赵继宗 《首都医科大学学报》 CAS 2007年第1期89-92,共4页
目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反... 目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 单核苷酸多态性 col3A1基因 基因多态性
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真武汤对转基因扩张型心肌病小鼠心肌Acta1、Col3a1基因及蛋白表达的影响 被引量:5
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作者 李峥 李文杰 于凯洋 《辽宁中医杂志》 CAS 2019年第3期642-646,共5页
目的:本研究旨在观察转基因扩张型心肌病小鼠心肌组织Acta1、Col3a1基因及蛋白表达变化,探究真武汤防治扩张型心肌病的分子生物学机制。方法:将cT nT R141W基因转入C57BL/6J小鼠,建立了心肌组织特异表达cT nT R141W基因的转基因小鼠模型... 目的:本研究旨在观察转基因扩张型心肌病小鼠心肌组织Acta1、Col3a1基因及蛋白表达变化,探究真武汤防治扩张型心肌病的分子生物学机制。方法:将cT nT R141W基因转入C57BL/6J小鼠,建立了心肌组织特异表达cT nT R141W基因的转基因小鼠模型,以C57BL/6J小鼠15只作为空白对照组,模型组小鼠60只,随机分为模型对照组、西药组、中药高剂量组及中药中剂量组,中药组以真武汤高中剂量对模型小鼠治疗4周,卡托普利为阳性对照药物。4周后采用qRT-PCR法检测各组心肌组织Acta1、Col3a1相对表达量; Western Blot法检测各组心肌组织Acta1、Col3a1蛋白表达。结果:与空白对照组比较模型对照组Acta1、Col3a1基因及蛋白表达显著升高(P <0. 01),与模型对照组比较西药组及中药高中剂量组Acta1、Col3a1基因及蛋白表达均显著下降(P <0. 01)。结论:DCM的发病机制与心肌组织中Acta1与Col3a1mRNA及蛋白表达升高有关,真武汤通过下调心肌组织中Acta1与Col3a1 mRNA及蛋白表达,抑制心肌细胞肥大及纤维化过程,起到防治DCM的作用。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 cTnTR141W 真武汤 Acta1 col3a1
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COL3A1促进结直肠癌生长及潜在调控机制 被引量:9
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作者 王颉 刘锋 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期285-290,共6页
目的研究COL3A1对结直肠癌发生发展的影响及潜在机制。方法使用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)瞬时干扰方法下调细胞COL3A1表达,使用瞬时过表达方法上调COL3A1表达;使用Western blot检测干扰或过表达COL3A1后蛋白质表达水平及A... 目的研究COL3A1对结直肠癌发生发展的影响及潜在机制。方法使用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)瞬时干扰方法下调细胞COL3A1表达,使用瞬时过表达方法上调COL3A1表达;使用Western blot检测干扰或过表达COL3A1后蛋白质表达水平及Akt/m TOR通路蛋白质水平的变化;使用MTT法、细胞计数法及平板克隆形成法检测细胞增殖的变化。结果 COL3A1过表达后,结直肠癌细胞增殖速度显著上升,可激活Akt/m TOR信号通路并上调下游基因的表达,沉默COL3A1后,结直肠癌细胞增殖速度显著下降,并可显著抑制肿瘤细胞克隆的形成。结论 COL3A1在结直肠癌中发挥促肿瘤生长的作用,可能成为结直肠癌临床检测和治疗的潜在靶标。 展开更多
关键词 col3A1 结直肠癌 细胞增殖
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COL3A1基因的一种新转录本对固原鸡成肌细胞增殖的影响
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作者 蔡翠翠 万鹏 +3 位作者 杨雪瑶 雷初朝 陈宏 李玉莲 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2021年第10期34-40,154,共8页
为了研究鸡Ⅲ型胶原蛋白α1链(collagen type Ⅲ alpha 1 chain,COL3A1)基因的可变剪接状况及新转录本功能,试验以固原鸡15天鸡胚(胚胎期)和180日龄成年鸡(成年期)的心脏、肝脏、脑、肺脏、肾脏、肌肉组织为样品,从15天鸡胚组织样品中... 为了研究鸡Ⅲ型胶原蛋白α1链(collagen type Ⅲ alpha 1 chain,COL3A1)基因的可变剪接状况及新转录本功能,试验以固原鸡15天鸡胚(胚胎期)和180日龄成年鸡(成年期)的心脏、肝脏、脑、肺脏、肾脏、肌肉组织为样品,从15天鸡胚组织样品中分离与培养原代成肌细胞,采用实时荧光定量PCR技术、CCK-8试验、EdU试验、流式细胞技术等鉴定新转录本,分析其表达量,并研究其对固原鸡成肌细胞增殖的影响。结果表明:发现并鉴定出固原鸡COL3A1基因的一种新转录本,命名为Ⅲ型胶原蛋白α1链-a(collagen type Ⅲ alpha 1 chain-1,COL3A1-a);COL3A1-a在胚胎期肺脏和成年期肌肉组织中表达量较高;干扰固原鸡成肌细胞COL3A1-a的表达,使得COL3A1-a的表达量约下降44%(P<0.05),导致促增殖标志基因PCNA的表达量显著降低(P<0.05),抑增殖标志基因p21的表达量显著升高(P<0.05);干扰COL3A1-a的表达24 h后,细胞活力约下降了10%(P<0.05),EdU阳性细胞数量明显减少,EdU阳性细胞比例约降低了10%(P<0.01),S期细胞比例减少,成肌细胞生长受到抑制。说明干扰COL3A1-a能够抑制固原鸡成肌细胞的增殖,即COL3A1能够促进固原鸡成肌细胞的增殖,研究COL3A1-a有助于解析固原鸡优异生长性状的遗传机制。 展开更多
关键词 固原鸡 转录本 col3A1 肌肉 增殖
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COL3A1对胃癌细胞增殖及侵袭影响的实验研究 被引量:4
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作者 姜洪伟 胡琦 +4 位作者 王举 白钰灵 套格苏 李海军 胡锦峰 《中国实验诊断学》 2022年第4期580-585,共6页
目的 研究COL3A1在胃癌细胞增殖、迁移及侵袭过程中的作用。方法 以靶向COL3A1的干扰慢病毒(3个靶点)及阴性对照慢病毒转染胃癌细胞株MGC803,嘌呤霉素筛选稳转细胞株。qRT-PCR验证转染后MGC803细胞中COL3A1的mRNA表达,筛选出2个转染效... 目的 研究COL3A1在胃癌细胞增殖、迁移及侵袭过程中的作用。方法 以靶向COL3A1的干扰慢病毒(3个靶点)及阴性对照慢病毒转染胃癌细胞株MGC803,嘌呤霉素筛选稳转细胞株。qRT-PCR验证转染后MGC803细胞中COL3A1的mRNA表达,筛选出2个转染效率最高的细胞株,再以Western blot法进一步检测转染后胃癌细胞中COL3A1的蛋白表达量。采用MTT、Transwell法检测COL3A1干扰组、对照组胃癌细胞增殖、侵袭、迁移表型,观察COL3A1敲减前后胃癌细胞生物学特性的变化。结果 (1)COL3A1的mRNA表达水平在胃癌细胞转染shRNA-COL3A1慢病毒后出现显著下降,其中抑制效果最好的是shRNA 1组(P<0.01)、shRNA 3组(P<0.001);重新分组后行Western blot法,发现与NC组相比,shRNA 1组、shRNA 2组COL3A1蛋白表达均下降,其中shRNA 2组抑制效果更显著(P<0.01);(2)MTT结果显示,shRNA-COL3A1慢病毒转染后48h胃癌细胞的生长被明显抑制,在各时间点吸收值均低于NC组(P<0.05),其中shRNA 2组最明显(P<0.0001);(3)通过Transwell小室对shRNACOL3A1胃癌细胞迁移能力进行检测,发现shRNA-COL3A1转染后,shRNA 1组(P=0.0029)及shRNA 2组(P<0.0001)胃癌细胞的迁移能力显著降低,其中以shRNA 2组最为显著(P<0.0001);(4)通过Transwell小室检测shRNA-COL3A1胃癌细胞侵袭能力,发现shRNA 1组(P=0.0046)及shRNA 2组(P=0.0002)胃癌细胞的侵袭能力均显著下降,其中shRNA 2组最为显著(P<0.001)。结论 敲减COL3Al基因可有效抑制胃癌细胞的增殖、侵袭及迁移,COL3Al在胃癌发生发展中发挥了重要作用。 展开更多
关键词 Ⅲ型胶原α1链/col3A1 胃癌 胶原基因
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COL3A1在胃癌中的表达及意义 被引量:2
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作者 姜洪伟 胡琦 +3 位作者 白钰灵 王举 套格苏 李海军 《中国实验诊断学》 2022年第1期72-76,共5页
目的检测胃癌及其正常组织中COL3A1的mRNA及蛋白表达水平,初步探究COL3A1与胃癌临床及病理特征的关系。方法从胃癌手术患者癌组织及其正常组织中收集新鲜标本各10例,石蜡标本各50例,分别使用实时定量PCR法(Quantitative Real-time PCR)... 目的检测胃癌及其正常组织中COL3A1的mRNA及蛋白表达水平,初步探究COL3A1与胃癌临床及病理特征的关系。方法从胃癌手术患者癌组织及其正常组织中收集新鲜标本各10例,石蜡标本各50例,分别使用实时定量PCR法(Quantitative Real-time PCR)和免疫组化法检测COL3A1mRNA及蛋白水平的表达。同时,收集受检患者临床资料,分析COL3A1的表达与胃癌临床病理特征(性别、年龄、分化程度、淋巴转移、TNM分期、肿瘤浸润深度及肿瘤大小)的关系。结果(1)COL3A1在胃癌组织中mRNA水平表达量为6.86±3.07,其正常组织中COL3A1表达量仅2.48±1.25,差异有统计学意义(t=4.181,P=0.0013);对比在胃癌组织及其正常组织中COL3A1表达的蛋白水平,前者明显高于后者,差异有统计学意义(χ^(2)=10.256,P=0.001)。(2)COL3A1蛋白表达水平与TNM分期(P<0.001)、浸润深度(P=0.012)有关,而与性别(P=0.529)、年龄(P=0.880)、分化程度(P=0.869)、肿瘤大小(P=0.145)、淋巴结转移(P=0.416)等因素无关。结论(1)COL3A1在胃癌组织中mRNA及蛋白水平的表达均显著高于正常组织;(2)COL3A1高表达与肿瘤分期及浸润深度有关,与性别、年龄、分化程度、肿瘤大小、淋巴结转移等无关。 展开更多
关键词 Ⅲ型胶原α1链/col3A1 胃癌 胶原基因
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鉴定COL3A1基因变异与散发性胸主动脉夹层发病的相关性研究
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《前进论坛》 2022年第10期27-27,共1页
胸主动脉夹层(TAD)是一种起病急骤、病死率高的心脏大血管疾病。既往研究表明,胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关,如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征、COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等。然而,这类综合征型胸主... 胸主动脉夹层(TAD)是一种起病急骤、病死率高的心脏大血管疾病。既往研究表明,胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关,如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征、COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等。然而,这类综合征型胸主动脉夹层病例在临床中仅占比小于20%。临床好发于中老年群体的散发性胸主动脉夹层,其遗传致病基因尚不清晰。 展开更多
关键词 结缔组织疾病 胸主动脉夹层 心脏大血管 马方综合征 FBN1基因 col3A1基因 致病基因 中老年群体
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COL3A1作为胃癌预后及免疫治疗的生物标志物
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作者 孙庆峰 郑伟娟 华子春 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2023年第8期41-45,共5页
分析COL3A1基因作为胃癌及免疫治疗的生物标志物的可能性。方法 使用GEPIA数据库分析COL3A1基因在胃癌患者肿瘤组织和正常组织的表达情况平,使用R软件分析COL3A1基因的表达水平与胃癌患者预后之间的相关性,使用cox回归评估COL3A1表达水... 分析COL3A1基因作为胃癌及免疫治疗的生物标志物的可能性。方法 使用GEPIA数据库分析COL3A1基因在胃癌患者肿瘤组织和正常组织的表达情况平,使用R软件分析COL3A1基因的表达水平与胃癌患者预后之间的相关性,使用cox回归评估COL3A1表达水平在胃癌患者预后中的预测价值,使用R软件分析COL3A1表达与肿瘤微环境及免疫治疗效果的关系。结果 相较于正常组织,COL3A1基因在肿瘤组织中的表达明显升高(p<0.01),COL3A1高表达的胃癌患者的预后情况更差(p<0.01),cox回归分析显示COL3A1是胃癌患者预后不良的独立预测因子(p<0.05),COL3A1基因表达与肿瘤基质评分、免疫评分存在相关性(p<0.01),与免疫细胞浸润水平存在显著的正相关(p<0.01),COL3A1表达较高的患者免疫治疗效果更差(p<0.01)。结论 COL3A1基因可能作为胃癌临床诊断及免疫治疗效果的生物标志物。 展开更多
关键词 col3A1基因 胃癌 生物信息学 预后价值 免疫 生物标志物
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COL3A1、COL1A2基因与颅内动脉瘤 被引量:2
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作者 华涛 赵继宗 《国际脑血管病杂志》 2007年第11期870-872,共3页
颅内动脉瘤的形成、发展和破裂是遗传和环境因素相互作用的结果,对于绝大部分颅内动脉瘤患者而言,其遗传方式可能是非经典的孟德尔遗传。一些研究表明,编码动脉壁主要细胞外基质蛋白的COL3A1和COL1A2基因与颅内动脉瘤存在密切联系。
关键词 col3A1基因 COL1A2基因 颅内动脉瘤 遗传学
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颅内动脉瘤发病与Ⅲ型胶原蛋白COL3A1基因多态性的关系
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作者 葛明旭 朱玉方 +2 位作者 庞琦 王汉斌 滕宏涛 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期401-401,共1页
颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种疾病,不少学者认为颅内动脉瘤是由多种环境因素和多个基因共同作用的多基因疾病。我们应用聚合酶链反应(PCR)-RFLP方法,探讨COL3A1基因单核苷酸多态性与颅内动脉瘤发生的关系。
关键词 颅内动脉瘤 基因多态性 Ⅲ型胶原蛋白 col3A1基因 单核苷酸多态性 多基因疾病 发病 聚合酶链反应
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度伐利尤单抗联合PP化疗方案治疗Ⅲ期非小细胞肺癌患者的效果
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作者 王艳杰 潘春香 +2 位作者 胡祥坤 孙如坤 鹿敏 《中国民康医学》 2024年第12期39-41,共3页
目的:观察度伐利尤单抗联合PP化疗方案治疗Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果。方法:回顾性分析2021年5月至2023年5月该院收治的66例Ⅲ期NSCLC患者临床资料,按治疗方案不同将其分为观察组和对照组各33例。对照组采用PP化疗方案治疗,观... 目的:观察度伐利尤单抗联合PP化疗方案治疗Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果。方法:回顾性分析2021年5月至2023年5月该院收治的66例Ⅲ期NSCLC患者临床资料,按治疗方案不同将其分为观察组和对照组各33例。对照组采用PP化疗方案治疗,观察组在对照组基础上联合度伐利尤单抗注射液治疗,比较两组疾病缓解率、KPS评分、癌症治疗功能评价系统-肺癌模块(FACT-L)评分、血清生化因子[Ⅳ型胶原蛋白α3(COL4A3)、G蛋白偶联受体相关分选蛋白1(GASP-1)]水平和不良反应发生率。结果:观察组疾病缓解率为60.61%,明显高于对照组的36.36%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组KPS评分高于治疗前,且观察组高于对照组,两组FACT-L评分和血清COL4A3、GASP-1水平低于治疗前,且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗期间,两组腹泻、脱发、骨髓抑制、恶心等不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:度伐利尤单抗联合PP化疗方案治疗Ⅲ期NSCLC患者可提高疾病缓解率和KPS评分,降低FACT-L评分及血清COL4A3、GASP-1水平,效果优于单纯PP化疗方案治疗。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 度伐利尤单抗 PP化疗方案 疾病缓解率 KPS评分 COL4A3 GASP-1
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双基因Alport综合征研究进展
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作者 张宏文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期983-986,共4页
双基因Alport综合征特指在Alport综合征的3个致病基因(COL4A3、COL4A4和COL4A5)中存在两个不同基因的致病性变异,包括两种类型,其一为COL4A5合并COL4A3或COL4A4两个基因之一的致病性变异;其二为COL4A3和COL4A4两个基因的各一致病性变异... 双基因Alport综合征特指在Alport综合征的3个致病基因(COL4A3、COL4A4和COL4A5)中存在两个不同基因的致病性变异,包括两种类型,其一为COL4A5合并COL4A3或COL4A4两个基因之一的致病性变异;其二为COL4A3和COL4A4两个基因的各一致病性变异。理论上,双基因Alport综合征的临床表型相对较单基因Alport综合征可能更重,特别是蛋白尿和肾功能异常的出现时间更早、程度更重,但需要多中心、大样本研究去证实。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 双基因变异 COL4A3 COL4A4 COL4A5
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一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传病因学分析
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作者 王雪纯 征丹娅 +4 位作者 吕雪岩 唐艳 吴笛 陆赛男 张鲁平 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期579-582,共4页
目的分析一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传学病因。方法选取2019年12月于南通大学附属医院耳鼻咽喉科门诊就诊的一个AS耳聋家庭(NT103),该家庭家系成员包括父母姐妹4例,其中姐姐为AS患者(Ⅱ-1),其余人临床表现均无异常。对Alport... 目的分析一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传学病因。方法选取2019年12月于南通大学附属医院耳鼻咽喉科门诊就诊的一个AS耳聋家庭(NT103),该家庭家系成员包括父母姐妹4例,其中姐姐为AS患者(Ⅱ-1),其余人临床表现均无异常。对Alport综合征家庭进行详尽临床资料的收集和评估;采用基于家庭为单位,结合定向捕获技术二代测序的策略分析测序结果;对可疑致病基因的变异位点进行家庭内Sanger测序验证,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南确定变异致病性。结果该Alport综合征家庭的先证者表现为持续性血尿伴感音神经性聋但无眼部异常。定向捕获及Sanger测序显示,患者(Ⅱ-1)携带COL4A3复合杂合错义突变,c.4793T>G,p.L1598R/c.4981C>T,p.R1661C分别来自父母双亲,且在家系其他成员中共分离。根据ACMG指南,该Alport综合征家庭先证者携带的COL4A3基因复合杂合突变位点,判定为疑似致病变异。结论本研究丰富了COL4A3临床表型谱及基因突变谱。此外,对于疑似Alport综合征的患者,提倡常规开展基因检测以实现Alport综合征患者的早期个体化精准诊治。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 ALPORT综合征 COL4A3 基因突变
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COL4A3基因新突变导致的Alport综合征1例并文献复习
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作者 杨济 黄丽岚 +2 位作者 侯月媛 缪长秀 白彝华 《现代医药卫生》 2024年第20期3510-3513,共4页
Alport综合征(AS)是COL4An基因突变所导致的家族遗传性肾脏病,目前尚缺乏针对性的根治性疗法,且该病临床表现与遗传方式相关,极大阻碍了该病的临床诊断。现报道1例由COL4A3基因新突变位点所致AS患者的病历资料,从该患者的临床表现出发,... Alport综合征(AS)是COL4An基因突变所导致的家族遗传性肾脏病,目前尚缺乏针对性的根治性疗法,且该病临床表现与遗传方式相关,极大阻碍了该病的临床诊断。现报道1例由COL4A3基因新突变位点所致AS患者的病历资料,从该患者的临床表现出发,回顾性分析该患者的诊疗经过,并对近几年疾病相关文献进行复习,提高临床对此病的认识,为该病的早期诊断及治疗提供帮助。 展开更多
关键词 COL4A3基因 ALPORT综合征 基因突变 病例报告
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Identification of COL3A1 variants associated with sporadic thoracic aortic dissection: a case-control study
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作者 Yanghui Chen Yang Sun +13 位作者 Zongzhe Li Chenze Li Lei Xiao Jiaqi Dai Shiyang Li Hao Liu Dong Hu Dongyang Wu Senlin Hu Bo Yu Peng Chen Ping Xu Wei Kong Dao Wen Wang 《Frontiers of Medicine》 SCIE CSCD 2021年第3期438-447,共10页
Thoracic aortic dissection(TAD)without familial clustering or syndromic features is known as sporadic TAD(STAD).So far,the genetic basis of STAD remains unknown.Whole exome sequencing was performed in 223 STAD patient... Thoracic aortic dissection(TAD)without familial clustering or syndromic features is known as sporadic TAD(STAD).So far,the genetic basis of STAD remains unknown.Whole exome sequencing was performed in 223 STAD patients and 414 healthy controls from the Chinese Han population(N=637).After population structure and genetic relationship and ancestry analyses,we used the optimal sequence kernel association test to identify the candidate genes or variants of STAD.We found that COL3A1 was significantly relevant to STAD(P=7.35×10^(−6))after 10000 times permutation test(P=2.49×10^(−3)).Moreover,another independent cohort,including 423 cases and 734 non-STAD subjects(N=1157),replicated our results(P=0.021).Further bioinformatics analysis showed that COL3A1 was highly expressed in dissected aortic tissues,and its expression was related to the extracellular matrix(ECM)pathway.Our study identified a profile of known heritable TAD genes in the Chinese STAD population and found that COL3A1 could increase the risk of STAD through the ECM pathway.We wanted to expand the knowledge of the genetic basis and pathology of STAD,which may further help in providing better genetic counseling to the patients. 展开更多
关键词 sporadic thoracic aortic dissection exome sequencing gene col3A1 case–control study extracellular matrix
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青藤碱阻断miR-21/ADAMTS-1信号通路改善博莱霉素A5诱导的大鼠肺纤维化
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作者 刘理静 钱红 +3 位作者 孟庆欣 张翔 魏英民 贺兼斌 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期721-728,共8页
目的 探讨青藤碱对博莱霉素A5诱导的大鼠肺纤维化(PF)的影响及分子机制。方法 培养MRC-5细胞,采用噻唑蓝(MTT)法检测细胞增殖活性,以确定青藤碱最佳处理浓度与时间,选取80μmol/L青藤碱处理MRC-5细胞48 h,或者miR-21模拟物(miR-21 mimic... 目的 探讨青藤碱对博莱霉素A5诱导的大鼠肺纤维化(PF)的影响及分子机制。方法 培养MRC-5细胞,采用噻唑蓝(MTT)法检测细胞增殖活性,以确定青藤碱最佳处理浓度与时间,选取80μmol/L青藤碱处理MRC-5细胞48 h,或者miR-21模拟物(miR-21 mimic)或1型血小板应答蛋白基序的解整联蛋白样金属蛋白酶1(ADAMTS-1)小干扰RNA转染MRC-5细胞后,再用青藤碱处理,采用实时荧光定量PCR, Western blot法分别检测miR-21、 ADAMTS-1、 1型胶原蛋白(Col1)和3型胶原蛋白(Col3)表达。将SD大鼠随机分为对照组、青藤碱组和青藤碱联合miR-21激动剂(miR-21 agomir)组,每组10只。通过博莱霉素A5一次性注入大鼠气管内构建PF模型,分别给予9 g/L氯化钠溶液、青藤碱、青藤碱联合miR-21 agomir处理,28 d处死大鼠,分离肺组织行HE和Masson染色,实时荧光定量PCR、 Western blot法检测ADAMTS-1、 Col1和Col3表达,ELISA测定血清1型前胶原羧基端前肽(P1CP)和3型前胶原氨基端前肽(P3NP)水平。结果 青藤碱下调MRC-5细胞miR-21表达,升高ADAMTS-1水平,促进Col1和Col3降解,干扰miR-21/ADAMTS-1信号通路部分逆转青藤碱对Col1、 Col3降解的促进作用。青藤碱减少SD大鼠肺泡炎与PF评分,降低血清P1CP、 P3NP水平,上调肺组织ADAMTS-1表达,下调Col1、 Col3表达,这些作用被miR-21 agomir逆转。结论 青藤碱阻断miR-21/ADAMTS-1途径促进Col1和Col3降解,抑制大鼠PF。 展开更多
关键词 青藤碱 肺纤维化 微小RNA21(miR-21) 1型血小板应答蛋白基序的解整联蛋白样金属蛋白酶1(ADAMTS-1) 1型胶原蛋白(Col1) 3型胶原蛋白(col3)
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